Turners syndrom är en kromosomavvikelse som enbart drabbar kvinnor och som gör att flickor förblir onormalt korta, utan den tillväxtspurt som vanligtvis sker under puberteten. Behandling med mänskligt tillväxthormon (HGH) från barndomen fram till unga vuxna år kan hjälpa kvinnor med Turners syndrom att växa mer normalt och kompensera för en del av längdskillnaden.
Turners syndrom, som uppkallats efter sin upptäckare Dr. Henry Turner, orsakas av en saknad X-kromosom. Kvinnor har normalt två X-kromosomer, medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom. Eftersom ett foster inte kan överleva med endast en Y-kromosom, men däremot kan överleva med en enda X-kromosom, är det enbart flickor som föds med tillståndet, enligt University of Utah Genetics Center. Turners syndrom förekommer hos cirka 1 av 2 500 födda flickor.
Kvinnor med Turners syndrom lider oftast av långsam och ofullständig tillväxt, vilket leder till kortvuxenhet både under barndomen och i vuxen ålder. Patienter som inte får den tillväxthormonbehandling som ofta ordineras för tillståndet når i genomsnitt en slutlängd på cirka 142 centimeter. Vid obehandlat Turners syndrom fortsätter dessutom den långsamma tillväxttakten även under puberteten. De drabbades äggstockar har svårt att producera de hormoner som styr utvecklingen av sekundära könskaraktärer, vilket gör att de i de flesta fall inte kan få barn på egen hand.
Amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA har godkänt mänskligt tillväxthormon – ett ämne som naturligt bildas i hypofysen – som behandling för att hjälpa patienter med Turners syndrom att kompensera för vissa av sina hormonella brister. Läkare injicerar en syntetisk version av hormonet hos patienter vars hypofys inte själv producerar tillräckliga mängder för att på egen hand motverka syndromets effekter. Enligt Mayo Clinic kan tillväxthormon även hjälpa vid andra medicinska tillstånd som drabbar både män och kvinnor, exempelvis muskelförtvining vid aids eller återhämtning efter skador.
När en flicka med Turners syndrom börjar ligga under den femte percentilen för längd i sin åldersgrupp inleder läkare vanligtvis behandling med HGH. I vissa fall kombineras tillväxthormonet med anabola steroider, och när flickan går in i puberteten läggs ofta även östrogen till behandlingsregimen. Hur mycket extra längd som kan uppnås beror på tidpunkten och balansen mellan dessa tillförda hormoner, liksom på hur tidigt behandlingen påbörjas och hur stora doserna är. Vissa patienter svarar inte alls på behandlingen, medan andra kan vinna ytterligare 5–15 centimeter i längd.
Läkare måste kontinuerligt upprätthålla en känslig balans mellan tillväxthormon och östrogen i takt med att patienten närmar sig vuxen ålder. Skelettillväxten pågår tills epifysfusionen inträffar – den slutliga sammanväxningen av benens tillväxtzoner. Östrogen ökar dock bentätheten och påskyndar denna sammansmältningsprocess, vilket så småningom stoppar benstillväxten helt. Därför måste läkaren, patienten och familjen gemensamt komma överens om målen och prioriteringarna för både längdtillväxt och kvinnlig pubertetsutveckling.
Tidig diagnos och individuellt anpassad hormonbehandling ger idag många flickor med Turners syndrom betydligt bättre förutsättningar för en normal längdutveckling och högre livskvalitet än vad tidigare generationer hade.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online