
Alfa-1-antitrypsinbrist (A1AD) är en relativt ovanlig men potentiellt allvarlig ärftlig sjukdom. Uppskattningsvis drabbar den ungefär 1 av 2 500 till 5 000 personer, även förekomsten varierar mellan olika delar av världen.
Sjukdomen är betydligt vanligare i nordeuropeiska länder än i resten av världen. Det gäller särskilt områden med stark vikingatida koppling, där generna spridits genom generationer. Länder med högst förekomst inkluderar:
Alfa-1-antitrypsin är ett protein som bildas i levern och skyddar framför allt lungorna mot inflammation. Personer med brist på detta protein har ökad risk att utveckla lungsjukdomar som KOL och emfysem, ofta redan i yngre ålder, samt i vissa fall leverskador. Eftersom sjukdomen är ärftlig kan den finnas i familjer utan att vara upptäckt, vilket gör att det verkliga antalet drabbade troligen är större än antalet diagnosticerade.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online