Tay-Sachs sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som förekommer hos cirka 1 av 3 600 levande födda i USA. Det är vanligare bland ashkenaziska judar, med en incidens på cirka 1 av 2 700 levande födda. Sjukdomen orsakas av en mutation i HEXA-genen, vilket leder till brist på ett enzym som kallas hexosaminidas A. Detta enzym ansvarar för att bryta ner en fettsubstans som kallas GM2-gangliosid, som ackumuleras i hjärnan och andra organ, vilket orsakar progressiva neurologiska skada.
