Tay-Sachs sjukdom är en sällsynt, ärftlig neurodegenerativ sjukdom som framför allt drabbar spädbarn och små barn. Sjukdomen beror på att ett livsviktigt enzym i kroppen saknas eller inte fungerar korrekt, vilket gör att skadliga ämnen ansamlas i nervsystemet.
I USA föds cirka 1 av 3 600 barn med Tay-Sachs sjukdom. Sjukdomen är dock betydligt vanligare bland personer med ashkenazisk-judiskt ursprung, där incidensen ligger på ungefär 1 av 2 700 nyfödda. Detta beror på att vissa genetiska varianter är vanligare inom denna befolkningsgrupp.
Orsaken till sjukdomen är en mutation i HEXA-genen. Denna mutation leder till brist på enzymet hexosaminidas A, som normalt ansvarar för att bryta ner ett fettämne som kallas GM2-gangliosid. När enzymet saknas kan fettämnet inte nedbrytas, utan ansamlas istället i hjärnan och andra organ. Den gradvisa ansamlingen orsakar progressiva neurologiska skador, vilket ger upphov till sjukdomens allvarliga symtom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online