Kan tay-sachs sjukdom upptäckas genom karyotypning?

Tay-sachs sjukdom är en autosomal recessiv genetisk störning som orsakas av en mutation i HEXA-genen, som kodar för ett enzym som kallas hexosaminidas A. Detta enzym ansvarar för att bryta ner en fettsubstans som kallas GM2-gangliosid, som finns i hjärnan och nervsystemet. . När HEXA-genen muteras ackumuleras GM2-gangliosid i hjärnan och orsakar progressiv skada.

Tay-sachs sjukdom kännetecknas av ett antal symtom, inklusive:

* Körsbärsröd fläck i ögat

* Muskelsvaghet och förlamning

* Svårigheter att tala och svälja

* Kramper

* Psykisk utvecklingsstörning

* Död, vanligtvis i tidig barndom

Karyotypning är en laboratorieteknik som används för att analysera kromosomerna i en cell. Det kan användas för att upptäcka kromosomavvikelser, men det är inte användbart för att upptäcka genmutationer. Genmutationer, som den som orsakar Tay-sachs sjukdom, kan upptäckas med andra genetiska testmetoder, såsom DNA-sekvensering.