Är cystisk fibros en kronisk sjukdom i immunsystemet?

Cystisk fibros är en kronisk och ärftlig sjukdom som främst drabbar lungorna, men som också kan påverka andra organ som bukspottkörtel, lever och tarmar. Sjukdomen är dock inte en sjukdom i immunsystemet.

Trots att personer med cystisk fibros ofta får återkommande infektioner beror detta på själva sjukdomsmekanismen, inte på ett funktionsfel i immunförsvaret.

Vad orsakar cystisk fibros?

Sjukdomen orsakas av en mutation i CFTR-genen, som styr transporten av salt och vatten i kroppens celler. När genen inte fungerar som den ska blir slemmet onormalt tjockt och segt. Detta gör att slem fastnar i luftvägarna, vilket leder till andningsbesvär och ökad risk för infektioner.

Cystisk fibros ärvs autosomalt recessivt, vilket betyder att ett barn måste ärva en muterad gen från båda föräldrarna för att insjukna. Personer som bara bär på en kopia av mutationen blir i regel inte sjuka själva.

Vanliga symtom

• Bestående hosta med tjockt slem och återkommande lunginflammationer
• Pipande andning och andfåddhet
• Svårigheter att gå upp i vikt och växa trots god aptit
• Fettiga och voluminösa avföringar
• Salt smak på huden

Hur behandlas sjukdomen?

Det finns ännu ingen botande behandling, men modern vård har avsevärt förlängt förväntad livslängd och förbättrat livskvaliteten. Behandlingen inkluderar bland annat:

• Daglig luftvägsrening och fysioterapi
• Inhalationsmediciner som tunnar ut slemmet
• Enzymtillskott vid måltider för att underlätta matsmältningen
• CFTR-modulerare – nya läkemedel som korrigerar funktionen hos det defekta proteinet hos många patienter

Sammanfattningsvis är cystisk fibros alltså en kronisk, ärftlig sjukdom som huvudsakligen påverkar lungorna och matsmältningssystemet – inte ett tillstånd i immunsystemet, även om infektionskänsligheten ökar som en följd av sjukdomen.