Kronisk granulomatös sjukdom (CGD) är en ärftlig sjukdom där immunsystemets celler – de så kallade fagocyterna – inte fungerar som de ska. Enligt det amerikanska National Library of Medicine kallas sjukdomen även fatal granulomatos eller progressiv septisk granulomatos hos barn. Resultatet blir återkommande infektioner som kan vara svåra att behandla.
Fagocyter ingår i de vita blodcellerna som bygger upp immunförsvaret. Deras uppgift är att döda bakterier och andra främmande ämnen som tränger in i blodet. När fagocyterna inte lyckas eliminera alla bakterier eller svampar uppstår återkommande infektioner som kan pågå under långa perioder.
Dessa infektioner kan variera från mindre besvär till omfattande stafylokockinfektioner som sprider sig i hela kroppen och orsakar allvarliga skador som kräver sjukhusvård.
Typiska symtom är hudabscesser med kokar eller varbildning, abscesser i ändtarmen samt lunginflammation orsakad av återkommande bakterieinfektioner. Svullna lymfkörtlar i halsen och abscesser runt halsen är också vanligt förekommande.
Impetigo, en smittsam hudinfektion som ger blåsor och kliande sår, är ett annat vanligt tecken på CGD. Enligt doktor Lawrence Wolfe ledde sjukdomen traditionellt till döden i patientens 20–30-årsålder. Osteomyelit (beninflammation) och sepsis (blodförgiftning) är dessutom vanliga komplikationer.
Enligt Wolfe ärvs mer än två tredjedelar av alla CGD-fall via X-kromosombundna defekter, och 86 procent av patienterna är män. Om sjukdomen upptäcks tidigt kan antimikrobiell profylax ges – en intensiv behandling som förebygger infektioner.
Blodstamscellstransplantation (HSCT) utförs med stamceller från en donator med matchande humana leukocytantigener (HLA), helst med samma blodtyp som patienten. Möjligheten att bli botad finns därmed, men riskerna för mottagaren är så stora att behandlingen ofta inte genomförs.
Bactrim (TMP-SMX) ges oralt för att hjälpa kroppen att bekämpa bakterieinfektioner utan att öka antalet svampinfektioner. Om patienten är allergisk mot sulfapreparat kan TMP eller cefalosporinderivat ges dagligen.
Ketokonazol används mot svampinfektioner som inte svarar på Bactrim. Vid svåra fall ges vorikonazol och posakonazol för att hålla nere toxiciteten, även om nedsatt njurfunktion är en känd biverkning.
Vid abscesser i lunga eller lever ges antibiotika i samband med operation för att tömma abscesserna. Högdosbehandling med interferon gamma samt intravenös antimikrobiell terapi kan också lindra infektionerna. Den mest föredragna behandlingen i samtliga fall är lågdosbehandling med kortikosteroider, som med fördel ges före biopsier tack vare sin höga framgångsfrekvens.
Biverkningarna av läkemedlen mot CGD spänner från huvudvärk och illamående till dubbelseende och yrsel. De skiljer sig både mellan olika läkemedel och mellan olika patienter – alla som tar samma medicin får inte samma besvär, eller ens några alls.
Vid långvarig medicinering med vissa preparat behöver läkaren regelbundet kontrollera blodvärden för att övervaka lever- och njurfunktion.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online