Infektionssjukdomar orsakas av patogena mikroorganismer (bakterier, virus, svampar, parasiter) – inte av människogener. Värdgenetik påverkar dock avsevärt sårbarhet och svårighetsgrad.
Genetiska faktorer vid infektion
- Receptorpolymorfismer: CCR5-Δ32 (HIV-resistens), FUT2 (norovirus-sårbarhet)
- Immunsvarsgener: HLA-alleler (TB, lepra, hepatitutläkning), TLR-varianter, cytokin-gener
- Primära immunbrister: Monogena defekter (t.ex. CGD, SCID) som orsakar allvarliga infektioner
- Hemoglobinopatier: Siccacell/thalassemi-bärarskap → malaria-skydd
- Blodgruppantigener: Blodgrupp O → svår kolera; sekretorstatus → norovirus
Gen-miljö-interaktion
Infektion = Patogenexponering × Värdsårbarhet × Miljökontext. Gener laddar pistolen; miljö drar avtryckaren.
Exempel
- TB: 90 % av infekterade utvecklar aldrig sjukdom; värdgenetik avgörande
- COVID-19: IFNAR1, TLR7, ABO-lokus påverkar svårighetsgrad
- Malaria: Siccabärarskap, G6PD-brist, HLA-B53 skyddande
Slutsats
Gener modulariserar risk men orsakar inte infektion. Folkhälsoåtgärder (sanitet, vaccination, vektorkontroll) förblir primär prevention.
