Genetik
Cystisk fibros orsakas av bialleliska patogena varianter i CFTR (kromosom 7). Över 2 000 varianter är kända; F508del står för ~70% av alleler världen över.
Arvsmonster
- Autosomalt recessivt: drabbat barn ärver en variant från varje förälder.
- Bärare (heterozygot) är asymptomatiska; bäarfrekvens ~1 av 25–30 bland kaukasier.
- Om båda föräldrar är bärare: 25% drabbat, 50% bärare, 25% odrabbad icke-bärare per graviditet.
Överföringsmyter
- Inte smittsamt. Kan inte spridas genom kyssing, delade bestick, hosta eller något kontakt.
- Inte orsakad av miljö, diet eller föräldraskap.
Screening
- Nybörjarscreening (IRT/DNA) – alla USA delstater.
- Bärare screening (ACMG/ACOG rekommenderat för alla gravida/planerande par).
- Prenatal diagnostik (CVS/amniocentés) om båda föräldrar är bärare.
Moderna utfall
Medianöverlevnad >50 år (2023 CF Foundation Register). CFTR-modulatorer (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) förändrar banan för berättigade genotyper.
