Hur identifiera MSUD

lönnsirap urin sjukdom , även känd som förgrenad kedja ketoaciduria , kännetecknas av doftande urin med en doft besläktad med lönnsirap . MSUD är en allvarlig metabolisk sjukdom och måste behandlas med hjälp av en strikt följt speciell kost som hjälper dem att undvika sjukdomens allvarliga neurologiska konsekvenser . Instruktioner
1

Förstå att barn som föds med MSUD verkar helt friska vid födseln och genom deras första veckorna . Symptom på sjukdomen inte börja visa förrän irreversibel neurologisk skada redan har skett .
2

Diagnostisera om ditt barn har MSUD genom att utsätta henne för screening kort efter födseln , helst inom 24 timmar . I vissa delstater i USA , är detta test nu obligatoriskt . Dock bör föräldrar vara medvetna om att en del ovanligare varianter av sjukdomen har visat sig vara svårfångade för de metoder som normalt används för att diagnostisera förekomst av MSUD . I sådana fall kan förekomsten av sjukdomen inte blir kända förrän symtomen visar . Addera 3

Vet att det främsta tecknet på MSUD är genom lukten av barnets urin . Den har en tydlig och stark lukt , besläktad med lönnsirap eller bränd karamell . Fråga din läkare för att diagnostisera orsaken till problemet om du märker ditt barn har onormalt luktande urin .
4

Lär dig att känna igen de andra symtom på MSUD inte är relaterade till lukten av barnets urin . Drabbade barn har en signifikant minskad aptit och är ovanligt irriterad . Snart försvinner deras sugande reflex och barnet går halta , varvat med episoder av stel kropp reflex . Kramper , koma och död kommer att följa om inte omedelbart medicinskt ingripande inträffar .
5

Inse att sjukdomens ovanligare , varianter är mycket svåra att upptäcka . Generellt är dock varianter av MSUD första manifest genom den distinkta doften av urin samt en övergripande fel på barnet att frodas som vanligt .
6

Förstå att genetisk testning för att identifiera bärare av den gen som orsakar MSUD hos barn är fortfarande ytterst begränsad . I USA är det för närvarande begränsad till Mennonite populationer av östra Pennsylvania , som har hög risk för sjukdom .
7

Vet att MSUD behandlas nästan uteslutande genom att genomföra ett mycket strikt diet begränsa proteinintaget. Regelbunden medicinsk vård är också nödvändigt att övervaka potentiella komplikationer . Addera