Fenylketonuri (PKU): vad är det och hur behandlas det?

Vad är fenylketonuri?

Fenylketonuri (PKU) är en sällsynt ärftlig ämnesomsättningssjukdom som gör att kroppen inte kan bryta ner aminosyran fenylalanin. Fenylalanin finns naturligt i många livsmedel, bland annat kött, fisk, fågel, ägg, mejeriprodukter, nötter, frön och baljväxter.

Hos personer med PKU ansamlas fenylalanin i blodet eftersom enzymet som normalt bryter ner ämnet saknas eller inte fungerar. Utan behandling kan de förhöjda nivåerna skada hjärnan och leda till allvarliga hälsoproblem.

Möjliga konsekvenser av obehandlad PKU

Om fenylalaninhalten i blodet blir för hög kan det bland annat orsaka:

• Intellektuell funktionsnedsättning
• Krampanfall
• Beteendeproblem och hyperaktivitet
• Hudutslag och eksem
• Kortvuxenhet
• Psykisk ohälsa

Så diagnosticeras PKU

PKU upptäcks vanligtvis med ett enkelt blodprov som tas kort efter födseln. I Sverige ingår provet i det nationella programmet för nyföddhetsscreening – det så kallade blodprovet från hälen som tas några dagar efter födelsen. En tidig diagnos är avgörande för att förebygga skador.

Behandling med fenylalaninfattig kost

Det finns idag ingen botande behandling för PKU, men sjukdomen kan kontrolleras effektivt med en specialkost med låg halt av fenylalanin. Kosten bör påbörjas så tidigt som möjligt, helst inom de första levnadsdagarna. Målet är att hålla fenylalaninnivåerna i blodet inom ett säkert intervall.

Personer med PKU får ofta komplettera kosten med en speciell aminosyrablandning som innehåller alla nödvändiga näringsämnen utom fenylalanin. Regelbundna blodprover följs upp av en dietist och ett specialistteam.

Vanliga frågor om PKU

Hur ärvs PKU?

PKU nedärvs autosomalt recessivt. Det innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av anlaget för att deras barn ska utveckla sjukdomen. Bärare har själva oftast inga symtom.

Hur vanligt är PKU?

PKU är en av de vanligaste ärftliga metabola sjukdomarna. I USA drabbar den cirka 1 av 10 000 nyfödda; i Sverige föds ungefär 10–15 barn per år med tillståndet.

Kan man leva ett normalt liv med PKU?

Ja. Med tidig diagnos och god behandling kan de flesta med PKU leva ett helt normalt och hälsosamt liv. Många behöver dock fortsätta följa kosten under hela livet, särskilt kvinnor som planerar att bli gravida.

Råd för dig som är gravid eller planerar graviditet

Om du är gravid eller planerar att bli gravid och har PKU i släkten är det viktigt att prata med din läkare. Kvinnor med PKU behöver hålla strikt kontroll på sina fenylalaninnivåer redan före och under hela graviditeten, eftersom höga halvor kan skada fostret. Tidig diagnos och behandling kan förebygga allvarliga hälsoproblem hos ditt barn.