Beta-thalassemi major symtom debuterar vid 6–24 månader, inte vid födseln, på grund av fetalt hemoglobin (HbF) växel.
Mekanism
- Foster: γ-globin → HbF (α₂γ₂) — hög O₂-affinitet, skyddar från β-globinbrist.
- Födsel: HbF ~70–80%.
- 6–12 månader: γ-globin tystas, β-globin ska öka. Vid β-thalassemi saknas/minskas β-globin → HbF sjunker, ineffektiv erytropoes, anemi.
- Symtom uppstår när HbF sjunker: blekhet, misslyckad trivs, hepatosplenomegali, frontalt bossing.
Diagnostik och hantering
- Nyföddscreening (Hb-elektofores) upptäcker tidigt.
- Transfusionsterapi + järnkelation (deferasirox, deferipron, deferoxamin).
- Kurativ: allogen HSCT (matchat syskon bäst), gen-terapi (betibeglogene autotemcel).
Bärare (trait) asymptomatiska; mikrocytos, förhöjt HbA2.
