Varför uppstår symtom på beta-talassemi inte vid födseln?

Symtom på beta-talassemi visar sig nästan aldrig direkt vid födseln. Anledningen är att nyfödda har mycket höga nivåer av fetalt hemoglobin (HbF), en form av blodpigment som effektivt kan kompensera för den frånvarande eller minskade produktionen av vuxet hemoglobin (HbA) som kännetecknar sjukdomen.

Fetalt hemoglobin – ett naturligt skydd i tidig ålder

Fetalt hemoglobin är den hemoglobintyp som dominerar under fosterlivet och som gör det möjligt för fostret att ta upp syre via moderkakan. Dess syrebärande förmåga är hög, och under de första levnadsmånaderna fortsätter HbF att försörja barnets vävnader med syre utan problem – trots att produktionen av HbA är störd hos barn med beta-talassemi.

När blir symtomen synliga?

I takt med att barnet växer sjunker nivåerna av fetalt hemoglobin gradvis, samtidigt som kroppen normalt skulle övergå till att producera vuxet hemoglobin. Hos barn med beta-talassemi sker denna övergång inte fullt ut, och bristen på fungerande HbA blir alltmer tydlig. Vanligtvis börjar därför symtomen – såsom blekhet, trötthet, irritabilitet och sämre tillväxt – att visa sig när barnet är mellan 6 månader och 2 år gammalt.

Kunskapen om detta förlopp är viktig för tidig diagnos. Blodprov som visar lågt hemoglobin, små röda blodkroppar (mikrocytos) samt onormala fördelningar mellan HbF och HbA kan bekräfta misstanken om beta-talassemi, ofta redan innan symtomen blivit uttalade.