1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa

Hemiplegisk migrän – symtom, genetiska orsaker och behandling

Migrän drabbar människor med mycket varierande symtom och kan utlösas av en rad olika faktorer, såsom viss mat, allergier, hormonella förändringar, humörsvängningar och ärftliga anlag. Hemiplegisk migrän betraktas som en genetiskt betingad migränform med neurologiska effekter på kroppen som kan orsaka kraftigt obehag och desorientering.

Besvär och symtom

Hemiplegisk migrän är en typ av migrän med aura, vilket innebär att olika neurologiska symtom följer med anfallet. Det kan röra sig om tillfällig förlamning, synrubbningar, talproblem, domningar och nedsatt hörsel. Dessa symtom kan leda till bristande koordination och balans, sluddrigt tal, huvudvärk, suddig eller dubbel syn, hallucinationer, yrsel, illamående, trötthet och förvirring.

Själva migränanfallet känns som en akut, bultande smärta som återkommer regelbundet.

Identifiering och ärftlighet

Personer som lider av familjär hemiplegisk migrän har oftast en släkting i första eller andra led som haft samma besvär. Denna migränform orsakas av genetiska mutationer på kromosom 1, 2 och 19, och anfallen brukar börja i tonåren eller tidig vuxenålder.

Frekvensen varierar kraftigt mellan individer – vissa upplever dagliga symtom medan andra bara får sporadiska anfall under livet. Hos en del personer minskar besvären med åldern, eller så uppstår anfallen endast då och då under medelåldern.

Typer av familjär hemiplegisk migrän

Kliniska undersökningar har identifierat tre former av familjär hemiplegisk migrän: FHM1, FHM2 och FHM3. Av dessa tre är det framför allt FHM1 som kan kopplas till en cerebral (hjärnrelaterad) bristfunktion.

De tre genmutationer som är kopplade till sjukdomen är:

  • CACNA1A – belägen på kromosom 19
  • ATP1A2 – påverkar kromosom 1
  • SCN1A – förknippad med kromosom 2

Hur generna fungerar

CACNA1A hör samman med familjär hemiplegisk migrän typ 1. Genen ger upphov till ett större flöde av kalciumjoner än normalt, vilket leder till ett ökat inflöde av signalsubstanser som utlöser migrän.

ATP1A2 är kopplad till typ 2. Denna gen stör proteinets förmåga att transportera joner, vilket sänker nivåerna av kalium och natrium och negativt påverkar signalsubstanserna – med migrän som resultat.

SCN1A är en genetisk defekt som hör till typ 3. Genen förändrar ett proteinblock i natriumkanalen, vilket ökar mängden signalsubstanser och i förlängningen utlöser migrän. Dessutom kan SCN1A bidra till att framkalla epileptiska anfall.

Möjliga risker och behandling

Familjär hemiplegisk migrän är kopplad till stroke och förlamning, vilket gör behandling med triptaner riskfylld. Läkare kan i stället ordinera antidepressiva läkemedel, smärtstillande medel och kalciumkanalblockerare för att lindra och förebygga anfall.

Dessa behandlingar verkar genom att jämna ut serotoninnivåer och signalsubstanser som blivit oregelbundna till följd av de kromosomala gendefekterna.

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online