Tuberös skleros, även känt som tuberös skleroskomplex (TSC), är en sällsynt sjukdom som drabbar ungefär en person av varje 6 000. Sjukdomen leder till att godartade tumörer växer på olika organ i kroppen, bland annat i hjärnan och njurarna. Trots att tumörerna är godartade kan de orsaka betydande hälsoproblem beroende på var de sitter.
TSC orsakas av en mutation i genen TSC1 eller TSC2. Dessa gener styr hur snabbt celler växer och delar sig. När en av generna muterar kan cellerna börja dela sig alldeles för snabbt, vilket i sin tur leder till tumörbildning i kroppens vävnader.
Mutationen kan antingen ärvas från en förälder som har sjukdomen, eller uppstå som en helt ny mutation i genen TSC1 eller TSC2 hos barnet. Det innebär att sjukdomen kan uppträda i en familj utan tidigare historik av TSC.
Enligt Mayo Clinic utvecklar två tredjedelar av alla personer med TSC sjukdomen genom en ny genmutation, medan endast en tredjedel ärver den från en förälder. Detta gör nymutationer till den vanligaste orsaken till sjukdomen.
En förälder som har TSC har 50 procents chans att föra vidare den muterade genen till sitt barn. Det är dock viktigt att komma ihåg att sjukdomens svårighetsgrad hos barnet inte hänger samman med hur svår sjukdomen är hos föräldern – symtomen kan variera kraftigt mellan familjemedlemmar.
Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke kan TSC även uppstå genom en process som kallas gonadal mosaicism. I dessa fall bär antingen spermien eller äggcellen på den muterade genen, trots att föräldern själv inte har sjukdomen. Detta kan förklara varför ett barn föds med TSC även om ingen av föräldrarna visar tecken på sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online