Är ALS en genetisk sjukdom?

ALS, även känt som "Lou Gehrigs sjukdom", är en progressiv neurologisk sjukdom som drabbar nervcellerna i ryggmärgen och hjärnan. De motoriska neuronerna, som styr viljemässiga muskelrörelser, försämras successivt, vilket med tiden leder till förlamning och slutligen döden, enligt ALS Association.

Ärftlighet

ALS är ärftligt i endast cirka 10 procent av fallen, enligt ALS Association. Dessa kallas familjär ALS. De övriga 90 procenten av patienterna har ingen känd familjehistoria av sjukdomen och benämns då som sporadiska fall.

Nedärvning av ALS

Barn till en förälder med familjär ALS har omkring 50 procents risk att ärva anlaget för sjukdomen, enligt ALS Association. Detta beror på att de flesta former av familjär ALS ärvs via ett dominant arvsmönster, vilket innebär att en enda kopia av den muterade genen räcker för att öka risken.

Genetisk testning

Det finns genetiska tester för ALS, men de är i praktiken begränsade till familjära fall där flera släktingar drabbats. Kromosom 21 kan analyseras för genen superoxiddismutas (SOD1), en mutation som återfinns hos cirka 20 procent av patienterna med familjär ALS. Idag känner man dessutom till flera andra gener som kan kopplas till sjukdomen, exempelvis C9orf72, som är den vanligaste genetiska orsaken till familjär ALS.

Så går testet till

Ett blodprov skickas till ett laboratorium, där DNA extraheras och analyseras för att avgöra om SOD1-genen finns hos personen. Resultatet brukar ta två till tre månader att få fram.

Testning innan symtom uppstår

För personer med känd SOD1-mutation i familjen finns möjligheten till pre-symtomatisk genetisk testning, det vill säga testning innan några tecken på sjukdomen visar sig. Enligt ALS Association kan de känslomässiga konsekvenserna av ett sådant besked vara mycket påfrestande, eftersom resultatet rör både familjen och personens medicinska framtid. Därför rekommenderas oftast stöd från genetisk vägledning både före och efter testet.