Friedreichs ataxi: symptom, diagnos och behandling

Friedreichs ataxi är en ärftlig, genetisk sjukdom som angriper nervcellerna. Sjukdomen kan även påverka hjärtat, vissa delar av skelettet samt bukspottkörteln, som producerar insulin. Det finns idag ingen botande behandling för Friedreichs ataxi, men det finns flera sätt att lindra symptomen och bromsa sjukdomens utveckling. Den här artikeln beskriver hur du går tillväga för att bli testad och vilka behandlingsalternativ som finns tillgängliga.

Vad du bör veta om sjukdomen

Friedreichs ataxi är en degenerativ sjukdom. De första symtomen kan uppträda så tidigt som vid 18 månaders ålder eller så sent som vid 30 års ålder. Sjukdomen fortskrider gradvis – oftast dröjer det 15 till 20 år efter debuten innan patienten blir rullstolsburen och helt invalidiserad. De flesta personer med Friedreichs ataxi avlider i tidig vuxen ålder till följd av de hjärtkomplikationer som sjukdomen orsakar.

Så här går du tillväga vid misstanke om Friedreichs ataxi

1. Boka tid hos läkare

Kontakta en läkare om du misstänker att du har Friedreichs ataxi. Symtomen brukar delas in i fyra kategorier: neuromuskulära, neurologiska, skelettrelaterade och hjärtrelaterade.

• Neuromuskulära symtom: klumpighet, gångsvårigheter, svårigheter att röra armarna, förlamning av benmuskulaturen samt känselbortfall i extremiteterna.
• Neurologiska symtom: svårigheter att tala, synproblem och hörselnedsättning.
• Skelettsymtom: missbildningar i ryggrad och fötter.
• Hjärtsymtom: andnöd, snabb hjärtrytm, bröstsmärta samt övriga tecken på hjärtsvikt.

Upplever du något av dessa symtom bör du söka medicinsk vård så snart som möjligt.

2. Genomför relevanta undersökningar

Din läkare kan beställa flera olika tester för att ställa diagnos:

• Nervledningsundersökning för att upptäcka nervskador.
• Elektromyografi (EMG) för att bedöma eventuella muskelskador.
• Elektrokardiogram (EKG) för att upptäcka avvikelser i hjärtats funktion.
• Ekokardiogram som mäter tjockleken på hjärtmuskeln.
• Ytterligare prov för att kontrollera blodsockernivåer och hjärtrytm.

3. Påbörja fysioterapi och arbetsterapi

Fysioterapi och arbetsterapi hjälper dig att fungera bättre i vardagen trots de symtom som påverkar muskler och rörelseförmåga. Målet är att lära sig hantera och leva med darrningar, svårigheter att använda armar och ben samt förlamning i benen.

4. Var beredd på ortoser eller kirurgi

Skelettmissbildningar kan behöva korrigeras med stödjande ortoser eller genom operation. För att förebygga allvarlig hjärtsjukdom opereras svåra fall av skolios ofta redan i tidig ålder. Andra missbildningar korrigeras vanligtvis med ortopediska hjälpmedel. Om ryggens krökning begränsar den normala andningen krävs särskild medicinsk uppföljning.

5. Diskutera medicinering med din läkare

Fråga din läkare om receptbelagda läkemedel mot hjärtsjukdom och diabetes. Vid dessa symtom kan betablockerare ordineras mot hjärtproblemen och insulin mot diabetes. Antioxidanter kan dessutom ges i syfte att försöka bromsa sjukdomens progression.