Lou Gehrigs sjukdom är uppkallad efter den berömde basebollspelaren i New York Yankees som drabbades av sjukdomen under sin aktiva karriär. Sjukdomens egentliga namn är amyotrofisk lateralskleros (ALS). Det är en neurodegenerativ sjukdom som, även om det är mycket ovanligt, kan ärvas.
År 1874 var Jean-Martin Charcot den första person som dokumenterade sjukdomens kännetecken. Charcot gav sjukdomen dess namn utifrån vad hans forskning hade visat. Han var en berömd fransk neurolog som ofta kallas "neurologins fader".
Enligt ALS Association är amyotrofisk lateralskleros "en progressiv neurodegenerativ sjukdom som påverkar nervceller i hjärnan och ryggmärgen". ALS orsakar nedbrytning av de motoriska neuronerna i hjärnan som styr musklerna. Sjukdomen leder ofta till förlamning och slutligen döden.
ALS ärvs sällan. Mer än 90 procent av alla fall, så kallad sporadisk ALS (SALS), saknar helt koppling till sjukdomen i släkten. Endast i undantagsfall har en ALS-patient en annan familjemedlem som också drabbats av sjukdomen – detta kallas familjär ALS (FALS).
Det vanligaste mönstret vid familjär ALS är autosomal dominant nedärvning, vilket innebär att en förälder för vidare ett par genetiskt muterade gener. Risken att insjukna är då 50 procent, beroende på vilken gen som muterar. Om barnet inte ärver mutationen är risken noll att hen själv vidareför den till nästa generation.
Alla som uppvisar symtom på ALS kan genomgå ett genetiskt test. Testet kan dock inte diagnostisera sjukdomen, eftersom de flesta fall inte är ärftliga. Det kan endast fastställa om patienten bär på en genetisk avvikelse som kan leda till ALS. Testet består av ett blodprov vars analys kan ta upp till tre månader. Kostnaden ligger vanligtvis runt 300–500 dollar.
Vanliga symtom på ALS är muskelsvaghet, muskelryckningar och nedsatt muskelfunktion. Även andnings- och sväljsvårigheter samt svårigheter att höja rösten är typiska tecken på sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online