Lou Gehrigs sjukdom är en neurodegenerativ sjukdom som inom vetenskapen bär namnet amyotrofisk lateralskleros (ALS). Sjukdomen drabbar motorneuronerna – de nervceller som förmedlar signaler från hjärnan till ryggmärgen och vidare ut till kroppens muskler.
Lou Gehrigs sjukdom är endast ärftlig i ett litet antal familjer. Enligt ALS Association har 90 procent av de vuxna som drabbats av sjukdomen ingen familjehistoria av ALS bland nära släktingar.
Personer som diagnostiserats med Lou Gehrigs sjukdom och samtidigt har en familjehistoria av sjukdomen sägs ha familjär ALS (FALS). Ett defekt gen anlag som ärvs från en förälder stör ordningen av gener i kroppen, vilket gör att generna börjar fungera felaktigt. En sådan störd gen kallas för en muterad gen.
En frisk människas kropp har 23 kromosompar. Av dessa delas 22 par mellan män och kvinnor, medan det 23:e paret består av två X-kromosomer hos kvinnor respektive en X- och en Y-kromosom hos män.
Lou Gehrigs sjukdom uppvisar tre olika mönster av genmutationer, där det vanligaste beskrivs som autosomalt dominant. Det innebär att den drabbade kromosomen finns bland de första 22 kromosomparen, vilka delas av både män och kvinnor. Endast en enda gen behöver mutera för att risken att insjukna i ALS ska öka.
Den kromosom som oftast påverkas vid familjär ALS är kromosom 21. Enligt ALS Association är kromosom 21 inblandat i cirka 20 procent av alla fall av ärftlig Lou Gehrigs sjukdom. Denna specifika genmutation kallas superoxiddismutas, förkortat SOD1.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online