Inget blodtest diagnostiserar idag Parkinsons sjukdom (PD). Diagnosen förblir klinisk, baserad på motoriska drag (bradykinesi plus rigiditet eller tremor), respons på dopaminerg terapi och uteslutning av mimicer. Forskning om blodbaserade biomarkörer är dock aktiv och lovande.
Lovande biomarkörer under utredning
- α-Synuclein (α-Syn): Felvika α-syn-aggregat bildar Lewy-kroppar. Perifera α-syn-arter (totalt, oligomera, fosforylerade) i plasma/serum/exosomer korrelerar med PD, men överlapp med kontroller begränsar diagnostisk specificitet.
- Neurofilament lätta kedjan (NfL): Markör för axonal skada. Förhöjt vid PD vs kontroller; korrelerar med sjukdomssvårighetsgrad och progression. Även förhöjt vid ALS, MS, FTD – begränsad sjukdomsspecificitet.
- Tau & Fosfo-Tau: Alzheimers kopatologi vanlig vid PD; plasma p-tau181/217 kan hjälpa skilja PD från PD-demens eller AD.
- Inflammatoriska markörer: CRP, IL-6, TNF-α, IFN-γ – ofta förhöjda vid PD, speglar neuroinflammation. Icke-specifika.
- Metabolomiska/lipidomiska profiler: Paneler av små molekyler (t.ex. urat, sfingolipider) visar klassificeringspotential i upptäcktskohorter.
- Genetiska markörer: GBA, LRRK2, SNCA-varianter ökar risk; inte diagnostiska ensamma men berikar pre-test-sannolikhet.
- Exosomala neuronala markörer: Neuron-deriverade exosomer (L1CAM+) som bär α-syn, NfL, DJ-1 – förbättrar CNS-specificitet.
Nuvarande klinisk nytta
- Endast forskningsanvändning: Inget validerat, FDA-godkänt blodtest för PD-diagnos eller prognos.
- Stödjande roll: Biomarkörer kan komma att hjälpa till prodromal detektion (t.ex. RBD-kohorter), subtypning eller övervakning av terapeutiskt målengagemang i studier.
- Standarddiagnostik: Kliniska kriterier (MDS), DaTscan (dopamintransportör SPECT) vid osäkra fall.
Stora longitudinella kohorter (PPMI, BioFIND, PDBP) validerar biomarkörbanor. Tillsvidare tjänar blodprovtagning vid PD till att utesluta mimicer (sköldkörtel, B12, koppar, Wilsons, infektions/autoimmuna paneler).
