Lou Gehrig var en basebolllegend, men han är kanske mest känd för den sjukdom som satte punkt för hans karriär och till slut tog hans liv. Lou Gehrigs sjukdom kallas formellt amyotrofisk lateralskleros (ALS). Det är en neuromuskulär sjukdom som försvagar och så småningom förstör kroppens motoriska nervceller. I grunden bryter den av kommunikationen mellan hjärnan och skelettmusklerna.
I USA kallas sjukdomen Lou Gehrigs sjukdom eftersom New York Yankees-stjärnan Gehrig diagnostiserades med den under 1930-talet. I andra delar av världen har sjukdomen andra namn. Australier och britter kallar ALS motorneuronsjukdom, medan fransmännen använder benämningen Maladie de Charcot, uppkallad efter läkaren Jean-Martin Charcot, som först beskrev sjukdomen år 1869.
Endast cirka 30 000 personer i USA lever idag med ALS, av en befolkning på ungefär 308 miljoner – vilket motsvarar en person per 10 266 invånare. Varje år ställs omkring 5 600 nya diagnoser. Fler män än kvinnor drabbas, och nästan alla patienter (93 procent) är vita. Livslängden efter diagnos är i allmänhet tre år för hälften av patienterna och upp till fem år för cirka 20 procent. De flesta diagnoser ställs i medelåldern.
ALS gör att de motoriska nervcellerna atrofierar, vilket i sin tur leder till att patienten gradvis förlorar kontrollen över sina muskler. Sjukdomen börjar ofta som en svaghet i armar eller ben. Med tiden blir patienten oförmögen att utföra allt som kräver viljestyrd muskelkontroll – som att röra sig, andas, äta eller tala.
Familjär ALS är ärftlig och orsakas av genmutationer. Denna form utgör cirka 5–10 procent av alla fall.
Den vanligaste formen är sporadisk ALS, som drabbar människor slumpmässigt utan någon känd orsak eller identifierbara riskfaktorer.
Det kan ta tid att fastställa en ALS-diagnos eftersom symptomen även kan bero på andra sjukdomar. Läkaren kan använda elektromyografi (EMG) för att undersöka om musklerna inte fungerar till följd av skadade nerver. Andra undersökningar, som magnetresonanstomografi (MR), lumbalpunktion, blodprov samt nerv- och muskelbiopsier, hjälper läkaren att successivt avgränsa de möjliga orsakerna.
Idag finns det inget botemedel mot ALS. Befintliga behandlingar kan bromsa sjukdomens progression och lindra patientens besvär, men inte mer än så. Rilutek (riluzol) är ett FDA-godkänt läkemedel som används för att sakta ned sjukdomsförloppet. Vissa läkare förskriver även mediciner mot muskelkramper. Fysioterapi kan bidra till att stärka muskler som har börjat atrofiera. I senare skeden av sjukdomen kan en respirator bli nödvändig för att hjälpa patienten andas.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online