Tidiga varningstecken på ryggmärgsbråck (spina bifida) – vad du bör veta

Vad är ryggmärgsbråck?

Ryggmärgsbråck, även känt som spina bifida, är den vanligaste medfödda missbildningen i centrala nervsystemet. Enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC) föds uppskattningsvis cirka 1 500 barn med tillståndet varje år enbart i USA.

Tillståndet uppstår när neuralröret – den struktur som senare utvecklas till hjärna och ryggmärg – inte sluts ordentligt under de tidiga veckorna av graviditeten. Svårighetsgraden varierar kraftigt, från lindriga former utan tydliga symtom till svåra fall där en vätskefylld säck eller cysta syns på ryggen och ryggmärgen samt omgivande vävnader ligger exponerade.

Riskfaktorer

Flera faktorer kan öka risken för att ett barn föds med ryggmärgsbråck:

• Att en förälder eller syskon tidigare har haft spina bifida
• Fetma hos den blivande mamman
• Obehandlad diabetes under graviditeten
• Användning av vissa epilepsiläkemedel (antikonvulsiva)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) har också visat ett tydligt samband mellan lågt intag av folsyra under graviditet och utvecklingen av ryggmärgsbråck. Därför rekommenderas kvinnor som planerar att bli gravida att ta folsyratillskott redan före befruktningen.

Screening och diagnos

Ryggmärgsbråck kan ofta upptäckas redan under graviditeten. Avvikelser i embryots ryggradstillväxt kan ses vid rutinmässiga ultraljudsundersökningar. Ett annat tecken är förhöjda nivåer av proteinet alfafetoprotein i moderns blod.

Om något av dessa fynd görs kan en mer noggrann ultraljudsundersökning eller ett fostervattensprov (amniocentes) användas för att ställa diagnosen innan barnet föds.

Varningstecken hos barnet

Efter födelsen kan flera tecken tyda på ryggmärgsbråck:

• En grop, hårtuva eller annan avvikande markering längs ryggen över ryggraden
• Ett onormalt stort huvud, orsakat av ansamling av ryggmärgsvätska i hjärnan (vattenhuvud)
• Krokighet eller böjning av ryggraden
• Problem med urinblåsan och urinering
• Rygont och muskelsvaghet i nedre delen av kroppen

Vissa barn utvecklar även hjärnhinneinflammation (meningit), en allvarlig och potentiellt livshotande infektion som kräver omedelbar vård.

Behandling och prognos

Enligt NINDS blir nervskadorna ofta allvarligare ju högre upp på ryggraden felet sitter, eftersom större delar av kroppens funktioner då kan påverkas – i vissa fall upp till förlamning.

Korrigerande kirurgi kan utföras antingen innan barnet föds (fosterkirurgi) eller efter förlossningen. Det är dock viktigt att komma ihåg att nervskador som redan har uppstått är permanenta. Tidig upptäckt och snabb behandling är därför avgörande för att ge barnet bästa möjliga livskvalitet.