Godartad rolandisk epilepsi, även känd som benign rolandisk epilepsi hos barn (BREC) eller benign epilepsi med centrotemporala spikar (BECTS), är en av de vanligaste epilepsiformerna hos barn och står för ungefär en av fem fall. Enligt Epilepsy Action är tillståndet ett epilepsisyndrom – alltså en kombination av tecken och symtom som tyder på en särskild diagnos – som vanligtvis drabbar barn i åldern 3 till 10 år och går i fullständig remission när barnet når puberteten (14 till 18 års ålder).
Symtomen vid godartad rolandisk epilepsi uppträder oftast under natten eller i samband med uppvaknandet. Anfallet börjar typiskt som en domning eller stickande känsla på ena sidan av munnen, som drabber läppar, tandkött, tunga och insidan av kinden. Om anfallet sprider sig till halsen kan det påverka barnets förmåga att tala tydligt. Barnet kan avge konstiga halsljud eller kluckande ljud samt dregla.
Barnet kan också drabbas av kloniska (ryckvisa) och/eller toniska (stelhet) anfall i ena eller båda sidorna av ansiktet, vilket kan sprida sig till armar och ben. Om de kloniska och toniska rörelserna uppstår på båda sidor samtidigt (ett så kallat toniskt-kloniskt anfall) förlorar barnet troligen medvetandet och blåskontrollen. Hela anfallet varar i två till tre minuter. Efter ett toniskt-kloniskt anfall kan barnet behöva sova i flera timmar.
Anfallen utgår från den rolandiska delen av hjärnan, närmare bestämt den rolandiska remsan framför tinningloben som styr vissa motoriska funktioner. Fram till nyligen ansågs tillståndet vara idiopatiskt, det vill säga av okänd orsak. En studie från Columbia University (1999) identifierade dock en genetisk markör: en mutation i ELP4-genen. Forskarna tror att ELP4-genen kan påverka mönster av nervcellsaktivitet och signalöverföring under hjärnans utveckling, vilket skapar det "tillfälliga felet" som yttrar sig som godartad rolandisk epilepsi.
Barnets läkare tar först en noggrann och detaljerad anamnes av barnets anfall och genomför därefter en komplett neurologisk undersökning. En magnetkameraundersökning (MR) kan göras, men den brukar visa normala resultat hos barn med godartad rolandisk epilepsi. Det viktigaste diagnostiska testet är ett elektroencefalogram (EEG), som registrerar hjärnans elektriska aktivitet och kan bekräfta epileptisk aktivitet i den rolandiska remsan.
Eftersom anfallen vanligtvis är ovanliga och förekommer nattetid behöver de flesta barn ingen medicinering. Om ett barn dock får frekventa anfall på natten, har anfall på dagtid, en intellektuell funktionsnedsättning eller inlärningssvårigheter kan ett antiepileptiskt läkemedel förskrivas. Läkemedel som används inkluderar karbamazepin, gabapentin, lamotrigin, natriumvalproat och oxkarbazepin. Behandlingen pågår vanligtvis dagligen under två år.
Prognosen för barn med godartad rolandisk epilepsi är utmärkt. De flesta växer ifrån tillståndet i unga vuxna åldern, när det "tillfälliga felet" i hjärnans utveckling rättar till sig självt. Enligt Epilepsy Action kan vissa barn uppleva svårigheter i skolan med språk och inlärning, men de flesta klarar sig mycket bra och problemen är minimala.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online