ALS är en dödlig neurologisk sjukdom som saknar botande behandling. Sjukdomen sprider sig ofta från musklerna i armar och ben till mun, tunga och svalg, i takt med att patienten gradvis förlorar kontrollen över kroppen. Med hjälp av vissa läkemedel kan sjukdomens utveckling fördröjas något, men forskningen för att hitta en verkligt effektiv behandling pågår fortfarande.
ALS, amyotrofisk lateralskleros, beskrivs som en progressiv neurodegenerativ sjukdom. Forskning tyder på att det finns ett samband mellan rökning och ALS. En annan möjlig orsak är en genmutation som kallas SOD1, även om detta inte är helt bekräftat – forskarna vet ännu inte exakt vilken roll mutationen spelar i sjukdomens utveckling.
Sjukdomen skadar nervceller i både hjärnan och ryggmärgen, vilket leder till en härdning av nervvävnaden i ryggmärgen. Skadan får nervcellerna att krympa och försvinna, vilket innebär att kroppens muskler slutar ta emot signaler. Med tiden atrofieras musklerna, alltså blir de mindre och svagare.
Sjukdomen är också känd som Lou Gehrigs sjukdom, uppkallad efter basebollstjärnan i New York Yankees som insjuknade 1939.
I början upplever den drabbade muskelsvaghet – i ben, händer, armar eller i muskler som styr sväljning, tal eller andning. Senare märks att muskler som fortfarande fungerar börjar rycka (så kallade fascikulationer) och krampa. Dessa ryckningar kan ibland vara en tidig signal om att musklernas funktion håller på att gå förlorad.
När sjukdomen fortskrider förlorar patienten förmågan att använda armar och ben. Talet blir dessutom sluddrigt och tjockt när kontrollen över tung- och läppmusklerna minskar. I de mer framskridna stadierna upplever patienten andnöd samt svårigheter att svälja och andas. Förlorad sväljförmåga kan i sin tur leda till kvävningsepisoder.
En typisk ALS-patient är mellan 40 och 70 år gammal, och medelåldern vid insjuknande är 55 år. Det finns dock fall där patienter varit i 20- eller 30-årsåldern. Sjukdomen gör ingen skillnad mellan könen – både män och kvinnor kan drabbas, även om ALS är cirka 20 procent vanligare bland män. När båda könen åldras jämnar skillnaden ut sig.
Arv spelar endast roll hos en liten andel av de drabbade familjerna. De flesta patienter som diagnostiserats med ALS har ingen familjehistoria av sjukdomen – dessa har så kallad sporadisk ALS (SALS). Den ärftliga formen, familijär ALS (FALS), är ovanlig men förekommer. Att flera ALS-fall finns i samma familj kan ibland vara "dolt", exempelvis om patienten var adopterad eller om föräldrarna avled i ung ålder. Sammanfattningsvis är de allra flesta ALS-fall alltså inte ärftliga.
Idag klassificeras tre former av sjukdomen:
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online