1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Neurologiska sjukdomar

Nagel-patella-syndrom: Associerade hälsokomplikationer utöver naglar & knän

Nagel-patella-syndrom (NPS / FONG-sjukdom) är en autosomalt dominant störning (LMX1B-mutation) som påverkar flera system utöver den klassiska nageldysplasi och patellahypoplasi.

Systemiska manifestationer

SystemKomplikationerPrevalens
MusculoskeletalArmledsdysplasi (begränsad supination/pronation), höftdysplasi, skolios, talipes equinovarusVanligt
NjurNephropati (proteinuri, hematuri), ESRD ~30–50 % vid 60-årsålderStor morbiditet
ÖgonÖppenvinkelglaukom (tidig debut), katarakt, nystagmus, hornhinnanomalier~30–50 %
NeurologiskPerifer neuropati, inlärningssvårigheter, ADHD, migränVariabel
GIReflux, IBD (Crohns/UC), förstoppningÖkad vs. allmän
TandHypodonti, mikrodonti, emaljdefekter, försenad erruptionVanligt
HörselSensorineural hörselnedsättning (progressiv)~20 %
PsykiatriskÅngest, depression (delvis reaktivt till kronisk sjukdom)Förhöjd

Övervakningsprotokoll

  • Årligen: BT, urinstatus (protein/kreatinin-kvot), eGFR, ögonundersökning (glaukomscreening)
  • Periodiskt: Audiologi, DEXA (bendensitet), njurultraljud
  • Baslinje: Genetisk rådgivning, familjescreening

Hantering

  • Flerprofessionell: nefrologi, oftalmologi, ortopedi, genetik, tandvård
  • ACE-hämmare/ARB vid proteinuri; IOP-sänkande vid glaukom
  • Ledskydd, fysioterapi för rörlighet
  • Tidig skolstöd för inlärningsskillnader

NPS är en multisystemstörning — inte bara naglar och knän. Livslång koordinerad vård förbättrar utfall.

Neurologiska sjukdomar
  1. Epileptiska anfall: Definition, klassificering och klinisk presentation
  2. ALS – symtom, diagnos och behandling av sjukdomen
  3. Dopaminmetabolism: Så bildas, återvinns och bryts dopamin ner
  4. Röststörningar hos barn: orsaker, symtom och behandling
  5. Greyhound-kramper: Etiologier och diagnostisk tillvägagångssätt
  6. Acai-bär och Parkinsons sjukdom – kan bäret lindra symtomen?
  7. Mässlingssymtom: Pålitliga medicinska resurser för korrekt information
  8. Olika typer av cerebral pares – symtom, orsaker och vad du bör veta
  9. Bells pares: symtom, behandling och vad du bör veta
  10. D-vitamin och Parkinsons sjukdom – vad säger forskningen?
  11. Varicellavaccin och risken för bältros – vad forskningen visar
  12. Kan neuropati vändas? Detta avgör dina chanser till återhämtning
  13. Pseudotumor cerebri – idiopatisk intrakraniell hypertension
  14. Vilka smittämnen orsakar spinal hjärnhinneinflammation?
  15. Neurofeedback vid borderlinepersonlighetsstörning: Nuvarande evidens

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online