Vilka andra problem kan personer med nagel-patellasyndrom ha?
Nagel-patellasyndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som främst kännetecknas av onormala naglar och knäskålar. Men tillståndet kan påverka flera andra delar av kroppen än bara naglar och knän. Symtomen varierar mycket från person till person – vissa har endast lindriga besvär medan andra får mer omfattande problem.
Här är en översikt över de vanligaste hälsoproblemen som kan förekomma hos personer med nagel-patellasyndrom:
Muskel- och skelettsystemet
- Armbågsproblem – exempelvis att leden går ur led (luxation) eller nedsatt rörlighet i armbågen.
- Höftproblem – såsom luxation eller begränsad rörlighet i höften.
Sinnen och nervsystem
- Ögonproblem – exempelvis glaukom (grön starr), grå starr (katarakt) eller nystagmus, det vill säga ofrivilliga ögonrörelser.
- Hörselfunktionsnedsättning – såsom sensorineural hörselnedsättning, som beror på skada i innerörat.
Inre organ och matsmältning
- Njurproblem – exempelvis njursten eller, i svårare fall, nedsatt njurfunktion som kan leda till njursvikt.
- Mag- och tarmproblem – såsom gastroesofageal refluxsjukdom (GERD) eller inflammatorisk tarmsjukdom (IBD).
Tänder, utveckling och psykisk hälsa
- Tandproblem – exempelvis saknade eller missformade tänder.
- Inlärningssvårigheter – såsom intellektuell funktionsnedsättning eller adhd (attention deficit hyperactivity disorder).
- Beteendeproblem – exempelvis ångest eller depression.
Eftersom symptombilden kan vara så olika är regelbunden uppföljning inom vården viktig, bland annat med kontroller av njurfunktion, syn och hörsel. Har du nagel-patellasyndrom eller står nära någon som har det, kontakta din vårdcentral för råd om vilka undersökningar och behandlingar som kan behövas.
