ALS – symtom, diagnos och behandling av sjukdomen

ALS, även känt som Lou Gehrigs sjukdom eller amyotrofisk lateralskleros, är en neurologisk sjukdom som gradvis bryter ner nervceller som styr musklernas rörelser. Detta leder till muskelsvaghet och förtvining som så småningom blir livshotande. Enligt Mayo Clinic är 5 till 10 procent av alla ALS-fall ärftliga, men i de flesta fall är orsaken okänd. Sjukdomens utveckling varierar från person till person – hos vissa går den snabbt, medan andra patienter lever i tio år eller längre efter diagnosen.

Tidiga symtom

De tidiga symtomen på ALS är ofta diskreta och kan lätt förbises. Vanliga tidiga tecken inkluderar:

• Muskelryckningar (fascikulationer) eller stelhet i musklerna
• Muskelsvaghet i arm eller ben
• Sluddrigt eller otydligt tal
• Svårigheter med att tugga och svälja

Sjukdomen börjar vanligtvis i händer, fötter eller extremiteter och sprider sig därefter successivt till resten av kroppen.

Framskridna symtom

I takt med att sjukdomen fortskrider blir symtomen tydligare och mer besvärande. Du kan uppleva:

• Muskelkramper och smärta
• Muskelatrofi, det vill säga synlig muskelförtvining
• Muskelryckningar som syns under huden
• Svårigheter att stå eller gå
• Ökad risk för kvävning på grund av nedsatt sväljförmåga

Det är också vanligt att depression utvecklas till följd av att leva med en allvarlig neurologisk sjukdom som ALS.

Symtom i senare skeden

I de senare stadierna av sjukdomen drabbas musklerna i andningsorganen, vilket leder till andningssvårigheter. Så småningom krävs en respirator när patienten helt förlorar förmågan att andas på egen hand. Lunginflammation är dessutom en vanlig komplikation och risk i detta skede.

Diagnos

ALS i tidiga stadier kan likna många andra sjukdomar, vilket gör diagnosen utmanande. Läkaren beställer därför flera undersökningar för att utesluta andra tillstånd:

• Elektromyogram (EMG): Läkaren för in en tunn nålelektrod i den drabbade muskeln och registrerar den elektriska aktiviteten när muskeln vilar och spänns.
• Nervledningsundersökning: Elektroder placeras på huden ovanför muskeln och en svag elektrisk impuls skickas ut för att mäta styrkan i nervsignalerna.
• Muskelbiopsi: Ett litet vävnadsprov tas från den drabbade muskeln och analyseras i laboratorium.

Behandling

Det finns idag inget botemedel mot ALS, men behandlingen syftar till att bromsa sjukdomens progression och lindra symtomen. Läkemedlet riluzol (Rilutek) ordineras ofta eftersom det sänker nivåerna av glutamat, ett signalsubstans i hjärnan som vid ALS bidrar till nervcellernas nedbrytning.

Din läkare kan dessutom förskriva mediciner mot muskelkramper, trötthet, smärta, depression och överdriven salivavsöndring. En fysioterapeut kan ta fram ett skonsamt träningsprogram som hjälper dig att bevara muskelstyrkan och rörligheten så länge som möjligt. Många patienter har också stor nytta av ett tvärvetenskapligt vårdteam med bland annat logopeder, arbetsterapeuter och andningsterapeuter.