Absenceanfall (tidigare petit mal) är korta (5–15 sekunder) generaliserade icke-konvulsiva anfall som kännetecknas av plötslig medvetandepåverkan och 3-Hz spik-våg-avladeringar på EEG. Typisk debut: 4–12 år (barndomsabsenceepilepsi).
Etiologiska faktorer
- Genetisk: Stark ärftlighet; mutationer i CACNA1H (T-typ kalciumkanal), GABRG2 (GABA-A-receptor), SCN1A (natriumkanal), SLC2A1 (GLUT1-brist).
- Neurotransmitterobalans: GABAerg hämning / glutamaterg excitation dysreglering i thalamo-kortikala kretsar.
- Neuroutvecklingsmässig: Omoget synaptisk klippning, nätverkshyperexcitabilitet.
- Strukturell (sällsynt): Kortikala malformationer, tumörer.
- Metaboliska utlösare: Hypoglykemi, elektrolytrubbningar.
- Miljömässiga utlösare: Sömnbrist, hyperventilation, fotisk stimulering, stress.
Diagnos och behandling
- EEG med hyperventilation och fotisk aktivering bekräftar diagnos (3-Hz spik-våg).
- Förstahandsval: Etosuximid (enbart absence) eller valproat (vid blandade anfallstyper; undvik hos flickor/kvinnor i fertil ålder p.g.a. teratogenicitet/PCOS-risk).
- Alternativ: Lamotrigin, levetiracetam.
- Profos: ~70 % går i remission vid tonåren; livslång epilepsirisk kvarstår hos vissa.
Remittera till barnneurolog eller epileptolog för omfattande utredning och behandling.
