Vad är patofysiologin för ehlers danlos syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp genetiska störningar som påverkar bindväven i hela kroppen. Bindväv är det material som håller ihop kroppen och ger stöd åt dess strukturer. Det finns i hud, ben, muskler, ligament, senor och blodkärl.

Vid EDS är bindväven svag och stretchig, vilket kan leda till en mängd olika symtom, inklusive:

* Ledöverrörlighet:Lederna kan röra sig utanför sitt normala rörelseomfång.

* Hudövertöjbarhet:Huden kan lätt sträckas ut och kan verka lös eller skrynklig.

* Vävnadsbräcklighet:Bindväven kan lätt slitas sönder eller gå sönder, vilket leder till blåmärken, luxationer och bråck.

* Lätt att blöda:Blodkärlen kan vara ömtåliga och blöder lätt.

* Organframfall:Organen kan sjunka eller falla ur sin plats eftersom bindväven som stöder dem är svag.

Den exakta patofysiologin för EDS är inte helt klarlagd, men den tros vara orsakad av mutationer i gener som kodar för proteiner som är involverade i syntesen och strukturen av kollagen. Kollagen är en viktig komponent i bindväv, och mutationer i dessa gener kan leda till produktion av onormalt kollagen som är svagt och stretchigt.

Det finns flera olika typer av EDS, var och en med sin egen unika uppsättning symtom och genetiska mutationer. Några av de vanligaste typerna inkluderar:

* Klassisk EDS: Detta är den vanligaste typen av EDS och kännetecknas av överrörlighet i leder, hyperextensibility i huden och vävnadsskörhet.

* Vaskulär EDS: Denna typ av EDS kännetecknas av försvagade blodkärlsväggar, vilket kan leda till lätt blödning, aneurysm och dissektioner.

* Kyphoscoliotic EDS: Denna typ av EDS kännetecknas av kraftig krökning av ryggraden (kyfoskolios) och ledöverrörlighet.

* Arthrochalasia EDS: Denna typ av EDS kännetecknas av svår ledöverrörlighet och dislokationer.

EDS är ett livslångt tillstånd, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att hantera symtomen. Behandling kan innefatta sjukgymnastik, arbetsterapi, medicinering och kirurgi.