Genombrott inom ALS-forskningen: Nytt hopp för patienter

Cirka 50 procent av patienterna med amyotrofisk lateralskleros (ALS), en progressiv sjukdom som bryter ner musklerna, avlider inom tre år efter diagnos. I årtionden fanns det enligt Merck Manual of Medical Information ingen specifik behandling eller botemedel mot sjukdomen. Men år 2009 rapporterades flera spännande genombrott inom ALS-forskningen som gav nytt hopp för drabbade patienter och deras anhöriga.

Att leva längre

American Academy of Neurology drog i oktober 2009 slutsatsen att patienter med ALS, även känd som Lou Gehrigs sjukdom, kan förlänga sin livslängd genom flera olika åtgärder:

• Läkemedlet riluzol – den enda godkända medicinen som kan bromsa sjukdomens progression.
• PEG-sond (perkutan endoskopisk gastrostomi) – en matningssond som underlättar ätande och näringstillförsel när sväljförmågan försämras.
• Botulinumtoxin B – används för att behandla överdriven salivavsöndring, ett vanligt och besvärande symptom vid ALS.

Stamcellsterapi

Embryonala stamceller har i studier hjälpt råttor med ryggmärgsskador att återfå förmågan att gå. Dessa lovande resultat har väckt intresse för att testa tekniken på människor. University of Michigan Health Systems ALS-klinik rapporterade i september 2009 att ALS-patienter skulle kunna uppnå liknande resultat, och kliniska studier med stamceller påbörjades därför.

Gener identifierade

Tre gener som spelar en roll i utvecklingen av ALS har identifierats, meddelade The ALS Association i september 2009. Upptäckten är ett viktigt steg för att förstå sjukdomens mekanismer och kan på sikt leda till nya riktade behandlingar.

Genmutationer

En övermängd av proteinet SOD1 är avgörande vid utvecklingen av ALS. I juni 2009 meddelade The ALS Association att forskare hade upptäckt att vissa genmutationer påskyndar SOD1-proteinets benägna het att klumpa ihop sig. Denna klumpbildning skadar nervcellerna och driver sjukdomens fortskridande.

Klinisk prövning

En klinisk prövning där läkemedlet arimoclomol testas på patienter med familjär ALS, den ärftliga formen av sjukdomen, påbörjades vid Emory University i Georgia, USA. Detta meddelade The ALS Association i mars 2009. Arimoclomol är en så kallad co-inducerare som kan hjälpa cellerna att skydda sig själva mot stress, vilket gör den till en potentiellt värdefull behandling.

Framtiden för ALS-forskning

Genombrotten från 2009 markerade en vändpunkt i kampen mot ALS. Kombinationen av bättre symtomlindrande behandlingar, ökad kunskap om sjukdomens genetiska orsaker och nya experimentella terapier som stamceller och arimoclomol ger forskare och patienter större förhoppningar om framtiden än någonsin tidigare.