
Ett syndrom (grekiska syndromē, "löpa tillsammans") är en konstellation av tecken och symtom som konsekvent inträffar tillsammans och kännetecknar en specifik sjukdom, störning eller tillstånd.
Kliniska kriterier (stora/mindre drag), stödjs av lab, bild, genetik. Inget enstaka test för de flesta syndrom.
| Syndrom | Viktiga drag |
|---|---|
| Downs syndrom | Trisomi 21; intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiskt ansikte, hjärtfel |
| Turners syndrom | 45,X; kortväxthet, ovarial dysgenes, koarktation |
| Klinefelters syndrom | 47,XXY; hypogonadism, långväxt, infertilitet |
| Marfans syndrom | FBN1-mutation; aorta rot dilatatation, linsluxation, araknodaktyli |
| Cushings syndrom | Kortisolöverskott; central obesitet, hypertoni, glukosintolerans |
| Metabolt syndrom | Central obesitet, dyslipidemi, hypertoni, insulinresistens |
| Sjögrens syndrom | Autoimmun exokrinopati; torra ögon/mun, trötthet, lymphomrisk |
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online