1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Neurologiska sjukdomar

Huntingtons koreadiagnostik: Klinisk misstanke, genetiskt testprotokoll och flerfaglig vård

Diagnostisk väg

  1. Klinisk misstanke: Vuxen debut (30–50 år) kore + psykiatriskt/kognitivt nedgång + heredity.
  2. Genetisk testning (guldstandard): CAG-repeter expansion i HTT gen (krom 4p16.3).
    • Normal: ≤26 repeter.
    • Intermediär: 27–35 (inte drabbad, men expansionsrisk i avkomma).
    • Reducerad penetrans: 36–39 (kan eller kan inte utveckla).
    • Full penetrans: ≥40 (kommer att utveckla om de lever tillräckligt länge).
  3. Prediktivt testprotokoll: För asyntomatiska vuxna i riskzon: pre-test rådgivning (genetisk, psykologisk), informerat samtycke, neurologisk undersökning, blodprov, resultatmeddelande personligen, efterföljande stöd. Barn testas inte.
  4. Neurologisk undersökning: Motorik (UHDRS-TMS: kore, dystoni, bradykinesi, gång), kognition (exekutiv, minne), psykiatri (depression, irritabilitet, apati, psykos).
  5. Neuroimaging: MRI: caudatus/putamen atrofi (tidigt), global atrofi (sent). Inte diagnostiskt ensamt.
  6. Psykiatrisk utvärdering: Hög självmordsrisk; behandla depression, ångest, OCD, psykos.

Flerfaglig vård

  • Neurologi, psykiatri, genetik, fysioterapi/arbetsterapi/talpatologi, kurator, palliativ vård.
  • Tetrabenazin, deutetrabenazin, valbenazin för kore; SSRI, antipsykotika för humör/psykos.
  • Kliniska prövningar: HTT-sänkande (ASO, RNAi), PDE10-hämmare.
Neurologiska sjukdomar
  1. Kognitiva symtom vid Parkinsons sjukdom – vad du bör veta
  2. Vad är epilepsi? Orsaker, anfall och viktiga fakta
  3. Turners syndrom: Orsaker, multisystemdrag och livslång hantering
  4. Stödja någon med OCD: Vad som hjälper, vad som skadar, och varför behandling är avgörande
  5. PSP och Parkinsons sjukdom: likheter och viktiga skillnader
  6. Så identifierar du myasthenia gravis – symtom, orsaker och diagnos
  7. Parkinsons sjukdom: Symptom, orsaker, behandlingar och att leva väl
  8. Hantera epilepsi: Så minskar du risken för anfall
  9. Lewykroppar vid Parkinsons sjukdom – vad är de egentligen?
  10. Neonatal pneumothorax och cerebral pares – risker, symtom och behandling
  11. Trigeminusneuralgi och tungutskjutning – vad du behöver veta
  12. Vanliga orsaker till domningar i lillfingret
  13. Vad är spastisk diplegi? En guide till den vanligaste formen av cerebral pares
  14. Beroende av internet och datorspel – orsaker, symtom och behandling
  15. När behövs en neurologisk utredning? Vanliga skäl förklaras

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online