Hur vet du om du har Huntingtons sjukdom? Tecken, tester och diagnos

Huntingtons sjukdom (HD) är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som kan vara svår att upptäcka i tidiga skeden. Det finns dock flera metoder och tecken som kan hjälpa till att avgöra om någon har drabbats. Här går vi igenom de viktigaste faktorerna och de diagnostiska metoder som används.

1. Genetisk testning

Huntingtons sjukdom orsakas av en mutation i huntingtin-genen (HTT-genen). Genetisk testning är det mest definitiva sättet att bekräfta om en person bär på den sjukdomsframkallande mutationen. Testet innebär att personens DNA analyseras för att identifiera specifika genetiska markörer kopplade till HD.

2. Familjehistoria

Sjukdomen har en stark genetisk komponent, vilket innebär att personer med känd HD i släkten löper förhöjd risk att ärva den. En noggrann genomgång av familjens medicinska historik och släktforskning kan hjälpa till att identifiera möjliga genetiska samband.

3. Symtom

Huntingtons sjukdom kännetecknas av ett brett spektrum av symtom som vanligtvis debuterar i vuxen ålder, oftast mellan 30 och 50 års ålder. Vanliga symtom inkluderar:

• Ofrivilliga rörelser, såsom korea (ryckiga, okontrollerbara muskelrörelser)
• Kognitiva och beteendemässiga förändringar, inklusive minnesproblem, nedsatt omdöme och irritabilitet
• Känslomässiga störningar, exempelvis depression och ångest
• Talsvårigheter
• Balansproblem och gångsvårigheter
• Sväljsvårigheter
• Viktminskning och trötthet

4. Neurologisk undersökning

En neurolog kan genomföra en grundlig neurologisk undersökning för att bedöma olika aspekter av nervsystemets funktion, inklusive koordination, balans, muskeltonus och reflexer.

5. Bilddiagnostik

Bilddiagnostiska tekniker, såsom magnetresonanstomografi (MRT) eller datortomografi (CT), kan användas för att undersöka hjärnan efter strukturella avvikelser eller tecken på neurodegeneration kopplade till HD.

6. Psykiatrisk utvärdering

På grund av de psykiatriska och känslomässiga symtom som ofta följer med sjukdomen kan en psykiatrisk utvärdering genomföras för att bedöma den psykiska hälsan, identifiera eventuella psykiatriska diagnoser och erbjuda lämplig behandling.

När ska du söka vård?

Det är viktigt att komma ihåg att en diagnos av Huntingtons sjukdom endast kan bekräftas genom genetisk testning. Om du har HD i släkten eller upplever symtom som väcker oro bör du kontakta en vårdgivare, till exempel en neurolog eller genetiker, som kan ge vidare vägledning och genomföra lämpliga diagnostiska undersökningar. I Sverige finns dessutom genetisk rådgivning via sjukhusens kliniska genetikavdelningar, där du kan få stöd både före och efter ett eventuellt test.