Kataplexi: Plötslig muskeltonsförlust utlöst av känsla – Kennetecken för narkolepsi typ 1

Kataplexi = kortvarig, bilateral muskeltonsförlust med bevarat medvetande, utlöst av starka känslor (skratt, förvåning, ilska, excitation).

Patofysiologi

Förlust av hypokretin (orexin) neuroner i laterala hypothalamus (narkolepsi typ 1). Hypokretin stabiliserar normalt vakna och hämmar REM-atoni-vägar. Utan det aktiverar amygdala via känsla → utlöser REM-atoni-kretsar → kataplexi.

Kliniska drag

• Sekunder till minuter; partiell (käkfall, misslydande tal, knäbuckling) eller total kollaps.
• Andnings- och ögonmuskler sparade.
• Ofta samförekommer med överdriven dagsömnighet, sömnlämning, hypnagoga hallucinationer.

Behandling

• Natriumoxybat (Xyrem): Guldstandard; konsoliderar sömn, minskar kataplexi.
• Antidepressiva: Venlafaxin, fluoxetin, klomipramin (off-label).
• Stimulantia: Modafinil, armodafinil, pitolisant för EDS.
• Livsstil: Schemalagda powernaps, undvik alkohol/koffein, regelbunden sömn.

Diagnostik: klinisk anamnes + polysomnografi/MSLT + CSF hypokretin-1 (om tillgängligt). Kataplexi är patognomonisk för narkolepsi typ 1.