Neuromyelitis optica spektrumstörning (NMOSD, förut Devics sjukdom) är en autoimmun astrocytopati som riktar mot akvaporin-4 (AQP4) vattenkanaler på astrocyter. Den drabbar primärt optiska nerver och ryggmärg, med varierande hjärninvolvering.
Kernklinska drag
- Optikusneurit: Ensidig eller bilateral synförlust, smärta vid ögonrörelse.
- Akut transvers myelit: Flaccid svaghet, sensorisk nivå, blåsa/tarmfunktionsstörning; ofta longitudinalt utsträckt (≥3 vertebralsegment).
- Area postrema syndrom: Obehärsklig illamående, kräkningar, hicka.
- Hjärnstamsyndrom: Dysfagi, facialispares, nystagmus, respiratorisk svikt.
- Narkolepsi / diencefaliskt syndrom: Hypotalamiska laesioner.
Diagnostiska kriterier (2015 IPND)
- AQP4-IgG positiv: Ett kärndrag + positiv serologi (cellbaserad analys).
- AQP4-IgG negativ / okänd: Två kärndrag (ett måste vara optikusneurit, myelit, eller area postrema syndrom) + MRI-krav (t.ex. longitudinalt utsträckt transvers myelitlaesion).
- Utelämnande av alternativa diagnoser (MS, MOGAD, infektioner, etc.).
Behandling
Akut attack
- Högdos IV metylprednisolon 1 g/dag × 3–5 dagar.
- Plasmautbyte (PLEX) om ofullständigt svar; tidig PLEX förbättrar återhämtning.
Recidivprofylax (Långsiktig immunundertryckning)
- FDA-godkända: Eculizumab (anti-C5), satralizumab (anti-IL-6R), inebilizumab (anti-CD19).
- Off-label huvudregel: Rituximab (anti-CD20), mycofenolat mofetil, azatioprin, tocilizumab.
- Övervaka: B-status, LFTs, immunglobuliner, infektionsscreening.
Symptomatisk och rehabiliterande
- Neuropatisk smärta: gabapentinoider, SNRI.
- Spasticitet: baklofen, tizanidin, botulinumtoxin.
- Blåsa/tarm: anticholinergika, CIC, tarmprogram.
- Fysioterapi/arbetsterapi, synhjälpmedel.
Prognos
- Recidiverande förlopp hos >90% (om obehandlad).
- Funktionsnedsättning ackumuleras vid varje attack; tidig effektiv immunundertryckning bevarar funktion.
- AQP4-IgG positivitet, äldre debut, och myelitsvårighetsgrad förutsäger sämre utfall.
