1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Neurologiska sjukdomar

Downs syndrom vs Turners syndrom: Kromosomala skillnader och klinisk överlapp

Båda är kromosomala aneuploidier med multisystemeffekter, men de skiljer sig fundamentalt i mekanism och fenotyp.

Genetisk bas

EgenskapDowns syndrom (Trisomi 21)Turners syndrom (45,X / Mosaiik)
KromosomförändringExtra kromosom 21 (95% fri trisomi)Monosomi X (50%) eller mosaiik (45,X/46,XX etc.)
Incidens~1:700 levande födda~1:2,000–2,500 flickfödda
KönsfördelningBåda könenEndast flickor

Gemensamma drag

  • Kort växt
  • Medfödda hjärtfel (AVSD vid DS; bikuspidal aortaklaff, koarktation vid TS)
  • Njuranomalier
  • Schildkörtel-funktionsstörning (hypotyreos vanligt vid båda)
  • Ökad risk för autoimmuna tillstånd
  • Prenatal diagnostik: NIPT, CVS, amnio

Distinktiva drag

Downs syndromTurners syndrom
Intellektuell funktionsnedsättning (mild-måttlig)Normal intelligens; specifik NV-1 profil (visuospatial, matematik)
Karaktäristiskt ansikte (upslutande palpebral fissurer, epikantala veckar, platt profil)Nackflik, lågt hårgräns bakåt, bred bröstkorg, vidt separerade bröstvörtor
Enkel handflik, klinodaktyliLymfödem händer/fötter (nyfödda)
↑ Leukemi (ALL, AML), Alzheimers (tidig)↑ Osteoporos, infertilitet (streak gonader), aortadissektion risk
Hypotoni, ledlaxitetNormal tonus; skolios, kyfos

Behandling

  • DS: Multidisciplinärt (kardiologi, ÖNH, oftalmologi, GI, utveckling, Alzheimers-övervakning).
  • TS: Tillväxthormon (barndom), östrogenersättning (pubertet), kardiell/renal/aortal övervakning, fertilitetsrådgivning (oocytdonation).
Neurologiska sjukdomar
  1. Första hjälp vid anfall: Vad du ska göra när ett anfall inte slutar (Status epilepticus)
  2. Parkinsons sjukdom: Hur påverkas förmågan att lära sig?
  3. Lindrig intellektuell funktionsnedsättning: Egenskaper, utmaningar och stöd
  4. Så utvecklar du ditt kritiska tänkande – praktiska övningar för ett skarpare sinne
  5. Prognos vid nattliga epileptiska anfall
  6. Tecken och symtom på neurologiska sjukdomar
  7. Sjukdomar som kan orsaka minnesförlust
  8. Minnesförlust på grund av demyeliniserande hjärnskador
  9. Perifer neuropati: Orsaker, symtom, diagnostik och behandlingsalternativ
  10. Neurofibromatos typer 1, 2 och schwannomatos: Genetik och handläggning
  11. Orsaker till domnade händer – vanliga triggers du bör känna till
  12. Så behandlar du förlamning – från akutvård till rehabilitering
  13. Vad händer vid ett besök på en neuropatiklinik?
  14. Stotterbehandling bortom logopedi: Evidensöversikt
  15. Nerver och exocytos: Hur neurotransmission utlöser vesikelfrisättning

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online