Downs syndrom (trisomi 21) är en kromosomavvikelse associerad med ett igenkännbart mönster av fysiska drag och variabla hälsoproblem. Även om varje individ är unik, verkar vissa egenskaper ofta på grund av den extra kopian av kromosom 21 som förändrar utvecklingsbanor.
| System | Tillstånd |
|---|---|
| Kardiovaskulärt | Atrioventrikulära septaldefekter (mest vanliga), VSD, ASD, Fallots tetralogi |
| Gastrointestinalt | Duodenalatresi, Hirschsprungs sjukdom, celiaki, imperforat anus |
| Endokrint | Sköldkörtelrubbning (hypotyreos), typ 1 diabetes, fetma |
| Hematologiskt | Leukemirisk ökad 10–20×; transient myeloproliferativt syndrom hos nyfödda |
| Neurologiskt | Intellektuell funktionsnedsättning (variabel), krampanfall, tidig Alzheimer (efter 40 år) |
| Sinnessystem | Hörselnedsättning (smala hörselgangar, kronisk otit), synproblem (katarakt, refraktionsfel, strabismus) |
| Dentalt | Försenad eruption, saknade/små tänder, trängning, malocklusion, parodontal sjukdom |
| Sömn | Obstruktiv sömnapné (på grund av ansiktshypoplasi, hypotoni, stor tunga) |
Intellektuell funktionsnedsättning varierar från lindrig till måttlig; tidig intervention, inkluderande utbildning och stödjande terapier möjliggör betydande prestationer. Styrkor innefattar ofta visuellt lärande, socialt engagemang och stark rutinföljsamhet.
Riktlinjebaserad screening (ekokardiogram vid födsel, sköldkörtelskontroller, hörsel/synundersökningar, celiakiscreening, sömnstudier) och flertydig vård förbättrar utfall och livslängd dramatiskt – nu ofta in i 60-årsåldern.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online