En sällsynt sjukdom, även kallad "orphan disease", är en sjukdom som bara drabbar ett litet antal människor. När en sjukdom inte drabbar många personer blir det svårare att få fram finansiering för forskning och behandlingar. För att lösa detta problem antog den amerikanska kongressen 1983 Orphan Drug Act. Läkemedel som behandlar sällsynta sjukdomar kallas "orphan drugs". FDA ansvarar för att genomföra Orphan Drug Act, och Office of Orphan Products Development förvaltar det tillhörande bidragsprogrammet.
Enligt definitionen i USA räknas en sjukdom som sällsynt när den drabbar färre än 200 000 personer. Detta inkluderar tillstånd som ALS (Lou Gehrigs sjukdom), Tourettes syndrom och akromegali, som oftast är mer känt som onormal jättelängd. De flesta, men inte alla, sällsynta sjukdomar orsakas av en genetisk avvikelse eller defekt. På grund av dessa sjukdomars sällsynthet är det ofta mycket svårt för patienter att få en korrekt diagnos, vilket ytterligare försvårar deras situation.
Orphan Drug Act antogs 1983 och gav ekonomiska incitament till företag att forska, utveckla och marknadsföra läkemedel mot sällsynta sjukdomar. Läkemedelsföretag som utvecklar sådana läkemedel kan få bidragsgmedel för kliniska prövningar samt täckning av upp till femtio procent av kostnaderna för kliniska studier på människor. Företaget får dessutom exklusiva marknadsföringsrättigheter i sju år, vilket gör investeringen mer attraktiv trots den lilla patientgruppen.
Sedan Orphan Drug Act infördes har antalet läkemedel mot sällsynta sjukdomar som godkänts av FDA ökat kraftigt. Under de tio åren före lagens införande godkände FDA endast tio nya läkemedel inom området. Sedan 1983 har över 250 nya så kallade orphan drugs godkänts och blivit tillgängliga på marknaden för patienter med sällsynta sjukdomar – en betydande förbättring som visar lagens stora betydelse.
FDAs Office of Orphan Products Development (OOPD) ansvarar för att granska alla bidragsansökningar inom ramen för Orphan Drug Act. Cirka 14,2 miljoner dollar i bidragsgmedel finns tillgängliga för forskning och utveckling. OOPD samlar också in information om läkemedel mot sällsynta sjukdomar samt om nya preparat som fortfarande är under testning. Informationen distribueras till patienter för att hjälpa dem planera sin behandling och hålla dem uppdaterade om nya kliniska studier.
Trots sina fördelar har Orphan Drug Act också skapat ett slags monopol för vissa läkemedelsföretag. Eftersom lagen ger företaget exklusiva marknadsföringsrättigheter i sju år saknas konkurrens som skulle kunna reglera prissättningen av läkemedlen. Ett exempel är läkemedlet Alglucerase, som kan kosta upp till 300 000 dollar per år. Även om priserna i många fall ligger på samma nivå som för vanliga läkemedel, innebär exklusiviteten att patienter inte har möjlighet att köpa en billigare generisk version av läkemedlet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online