För att en sjukdom ska klassificeras som sällsynt i USA måste den drabba färre än 200 000 personer inom landet, enligt National Institutes of Health. I Europeiska unionen räknas en sjukdom som sällsynt när den drabbar färre än 5 av varje 10 000 personer. NIH:s kontor för sällsynta sjukdomar uppskattar att det finns minst 7 000 olika sällsynta sjukdomar som påverkar cirka 25 miljoner människor i USA. Några av de mest ovanliga sjukdomarna är dessutom unika tack vare sina ofta bisarra och märkliga symtom.
Utländskt accentssyndrom (Foreign Accent Syndrome, FAS) är vanligtvis kopplat till antingen en stroke eller en allvarlig hjärnskada. Av skäl som fortfarande är ett mysterium börjar personer med FAS plötsligt tala med utländsk accent. En person som växt upp med sydstaternas accent kan till exempel oförklarligt börja prata med en tung irländsk dialekt eller en kraftig rysk accent. Språket som personen talar förändras dock inte – en infödd engelsktalande fortsätter att tala engelska, bara med utländsk accent.
Kabukisyndromet är en ännu oförklarad medfödd störning som kännetecknas av förändrade ansiktsdrag, vilket gett sjukdomen dess namn. Kabuki är en form av japansk teater där skådespelarna bär kraftig sminkning som ger ansiktsdragen ett bisart, förlängt utseende. Även om ett av de mest kända dragen i kabukiteatern är det vita sminket, är en blek hud inte ett av symtomen vid syndromet.
Främmande handsyndrom (Alien Hand Syndrome) skulle kanske lika gärna kunna kallas Dr. Strangelove-syndromet, efter filmfiguren som inte kan hindra en av sina händer från att agera oberoende av hans vilja. Huvudsymtomet vid detta sällsynta tillstånd, som oftast följer efter en stroke, hjärnkirurgi eller allvarlig infektion, är att en av patientens händer börjar agera som om den har en egen vilja. Ofta blir personen faktiskt övertygad om att handen är en helt separat entitet som inte går att kontrollera.
Detta sällsynta tillstånd är så gåtfullt att forskarna fortfarande inte vet om det har en fysiologisk eller psykologisk orsak. Det märkliga namnet kommer från de franskkanadensiska timmerhuggare i Maine som reagerade på höga ljud med extrema reaktioner. Symtomen speglar just denna reaktion – de drabbade skriker av fasa, hoppar upp i luften och slår till och med oavsiktligt personer i sin närhet.
Lönnsirapssjukan är ett betydligt allvarligare tillstånd än vad namnet antyder. Det är en ärftlig sjukdom som orsakas av kroppens oförmåga att bryta ner vissa aminosyror. Symtomen är inte bara en urin som doftar sött lönnsirap – även svetten får samma lukt. Sjukdomen debuterar vanligen under spädbarnstiden och kan även innefatta kräkningar och trötthet. Utan behandling kan den leda till koma och till slut döden.
Detta är ett mycket märkligt syndrom där en person börjar tro att någon bekant, vanligtvis en nära vän eller familjemedlem, har ersatts av en identisk dubbelgångare. Eftersom Capgras främst förknippas med schizofreni, demens och hjärnskador anser vissa forskare att det borde definieras som ett symtom snarare än ett syndrom i sig. Capgras-villfarelsen var inspirationen till "Invasion of the Body Snatchers", den populära bok som senare filmatiserades.
Världsdagen för sällsynta sjukdomar hålls den sista dagen i februari för att öka medvetenheten om alla de många sällsynta sjukdomar som finns. Forskning om sällsynta sjukdomar tenderar att vara underfinansierad, eller åtminstone sämre finansierad än forskning om sjukdomar som drabbar en större del av befolkningen. Dagen firades första gången i Europa och Kanada år 2008, och det första firandet i USA ägde rum den 28 februari 2009.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online