Vad är Maroteaux-Lamys syndrom?

Definition :Maroteaux-Lamys syndrom , även känd som mukopolysackaridos typ VI (MPS VI), är en sällsynt genetisk störning som orsakas av en brist på enzymet N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas (arylsulfatas B) som leder till ackumulering av glykosaminoglykaner (GAG) i kroppen. Denna ackumulering av GAG resulterar i en rad progressiva symtom och komplikationer, inklusive skelettavvikelser, grova ansiktsdrag, grumling av hornhinnan, organskador och utvecklingsförseningar.

Symtom :

- Skelettavvikelser:Kortväxthet, stelhet i lederna, bendeformiteter och kyfos (ryggradens krökning).

- Grova ansiktsdrag:Bred ansiktsutseende, tjocka ögonbryn, nedtryckt näsrygg och förstorad tunga.

- Grumling av hornhinnan:Grumling av hornhinnan (ögats klara yttre skikt) kan leda till synnedsättning.

- Organskador:Inblandning i lever, hjärta, njure och benmärg.

- Neurologiska problem:Utvecklingsförseningar, inlärningssvårigheter och ryggmärgskompression.

- Hörselnedsättning.

Behandling :MPS VI kan hanteras, men det finns inget botemedel. Behandlingsalternativ kan inkludera:

- Enzymersättningsterapi (ERT):Regelbundna infusioner av det saknade enzymet för att minska GAG-ackumulering.

- Understödjande vård:Specialiserad medicinsk vård för att hantera specifika symtom och komplikationer, såsom sjukgymnastik, smärtbehandling och ögonvård.

- Hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT):Benmärgstransplantation för att ersätta de felaktiga cellerna med friska. Det är mest effektivt när det utförs tidigt i sjukdomsförloppet.

- Kliniska prövningar:Deltagande i kliniska prövningar för experimentella behandlingar kan vara ett alternativ för vissa individer.

Arvsmönster: MPS VI är en autosomal recessiv genetisk störning, vilket innebär att ett barn måste ärva två kopior av den defekta genen (en från varje förälder) för att ha tillståndet.