Maroteaux-Lamys syndrom, även känt som mukopolysackaridos typ VI (MPS VI), är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av brist på enzymet N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas (arylsulfatas B). Detta enzym behövs för att bryta ned glykosaminoglykaner (GAG) – långa sockerkedjor som ingår i kroppens bindväv. När enzymet saknas eller inte fungerar samlas GAG upp i celler och vävnader, vilket med tiden ger upphov till en rad progressiva symtom och komplikationer.
Vanliga symtom
Sjukdomen drabbar många delar av kroppen, och symtomen utvecklas ofta gradvis under barndomen. De vanligaste tecknen inkluderar:
- Skelettavvikelser: kortväxthet, stela leder, skelettförändringar och kyfos (onormal krökning av ryggraden).
- Grova ansiktsdrag: brett ansikte, tjocka ögonbryn, tilltryckt näsrot och förstorad tunga.
- Hornhinnefördunkling: grumling av hornhinnan, ögats klara yttersta lager, vilket kan leda till nedsatt syn.
- Organspåverkan: skador på lever, hjärta, njurar och benmärg.
- Neurologiska problem: utvecklingsförseningar, inlärningssvårigheter och risk för ryggmärgscompression.
- Hörselnedsättning, som ofta blir värre med tiden.
Behandling
Det finns idag ingen botande behandling för MPS VI, men sjukdomen kan hanteras och dess förlopp bromsas. Tillgängliga behandlingsalternativ inkluderar:
- Enzymersättningsterapi (ERT): regelbundna infusioner av det saknade enzymet, vilket hjälper till att minska ansamlingen av GAG i kroppen.
- Stödjande vård: specialiserad medicinsk uppföljning av enskilda symtom och komplikationer, exempelvis fysioterapi, smärtlindring och regelbunden ögonvård.
- Hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT): en benmärgstransplantation där defekta celler ersätts med friska. Metoden är mest effektiv om den utförs tidigt i sjukdomsförloppet.
- Kliniska studier: för vissa patienter kan deltagande i kliniska prövningar av nya, experimentella behandlingar vara ett alternativ.
Ärvningsmönster
MPS VI ärvs autosomalt recessivt. Det innebär att ett barn måste ärva två kopior av det defekta genet – en från vardera föräldern – för att utveckla sjukdomen. Föräldrar som bär på en enda kopia av genförändringen har själva vanligtvis inga symtom, men kan föra anlaget vidare till sina barn.
