Tethered cord-syndrom – orsaker, symtom, diagnos och behandling

Vad är tethered cord-syndrom?

Tethered cord-syndrom, även kallat fastlåst ryggmärg, är en neurologisk sjukdom där ryggmärgen inte kan växa och röra sig normalt i ryggkanalen. Ryggmärgen sträcks längre än den bör, vilket med tiden leder till skador på blodkärl, nervceller och nervfibrer. Tillståndet upptäcks ofta hos barn, men kan i vissa fall först ge symtom i vuxen ålder.

Orsaker

Tethered cord-syndrom orsakas oftast av en onormal utveckling av neuralröret under fosterstadiet. Det kan också uppstå till följd av ryggmärgsskador som leder till ärrbildning i ryggraden, till exempel efter operationer eller trauma.

Flera medfödda missbildningar kan ligga bakom tillståndet:

• Myelomeningocele – en allvarlig form av ryggmärgsbråck där ryggmärgen och dess hinnor tränger ut genom en öppning i ryggraden.
• Lipomyelomeningocele – en fettvävnadstillväxt som fäster vid ryggmärgen och drar den fast.
• Dermala sinusgångar – onormala kanaler som löper från huden in mot ryggmärgen.
• Delningsmissbildningar (diastematomyeli) – när ryggmärgen är delad i två delar.
• Tjockt eller förkortat filum terminale – den vävnadstråd som normalt förankrar ryggmärgens nedre ände.

Symtom

Symtomen varierar beroende på ålder och hur uttalat tillståndet är. Vanliga tecken inkluderar:

• Förlust av styrka, reflexer, känsel eller funktion i benen
• Smärta i ländryggen, benen eller fötterna
• Missbildningar av höfter, ben och ryggrad, exempelvis skolios
• Problem med blås- och tarmkontroll
• Fotdeformiteter, som klumpfot

Hos barn är hudavvikelser över ryggraden vanliga, såsom missfärgningar, fettumörer (lipom), gropar, blodkärlsmönster och håriga hudfläckar. Sådana tecken kan vara viktiga ledtrådar för en tidig diagnos.

Diagnos

Diagnosen ställs genom en kombination av undersökningar:

• Röntgen – för att påvisa skelettavvikelser i ryggraden.
• Magnetresonanstomografi (MR) – den mest använda metoden för att visa ryggmärgens läge och eventuell fastlåsning.
• Neurofysiologiska undersökningar – bedömning av nervernas och ryggmärgens elektriska funktion.

I vissa fall kan en utredande operation utföras för att fastställa omfattningen av fastlåsningen.

Behandling

Kirurgisk frigörelse av ryggmärgen bör utföras så snart som möjligt efter diagnosen för att förhindra ytterligare skador. Under ingreppet lossas de vävnader som håller ryggmärgen fast.

Om ryggmärgen inte kan frigöras helt kan nervrötter delvis skäras av (rhizotomi) för att lindra den smärta som tillståndet orsakar. Långvarig uppföljning är viktig, eftersom symtomen kan återkomma – särskilt hos barn i tillväxtåldern.

Prognos

Neurologiska och motoriska funktionsnedsättningar som redan uppkommit kan i regel inte ångras. Med tidig diagnos och behandling kan dock ytterligare försämring ofta förhindras. De flesta personer med tethered cord-syndrom har en normal livslängd och kan leva ett aktivt liv med rätt uppföljning och rehabilitering.