Glaukomscreening vid Marfans syndrom: Protokoll och riktlinjer

Marfans syndrom (FBN1-mutation) predisponerar för tidig debut glaukom på grund av:

• Zonulär svaghet → linsluxation → pupillblock / fakolytiskt glaukom.
• Bindvävsdyplasia → onormal trabekelverk / Schlemms kanal → nedsatt utflöde.
• Axiell förlängning → utsträckt sclera → förändrad optisk nervhuvud biomekanik.

Rekommenderad screening (Oftalmologi)

1. Synskärpa (baslinje, övervakning).
2. Tonometri (IOP): Goldmann applanation; var 6–12 månader. Mål IOP lägre om optisk nerv förändringar.
3. Oftalmoscopi (pupillfördjupning): Optisk nervhuvud (kopp/disk-kvot, rand, blödning, notch).
4. Gonioskopi: Vinkelanatomi (trång? synekier? linsposition?).
5. Pakymetri: Central hornhinntjocklek (Marfan hornhinnor ofta tunna → underskattar IOP).
6. OCT RNFL/GCC: Strukturell baslinje, upptäck tidig förtunning.
7. Synfält (Humphrey 24-2): Funktionell baslinje.

Frekvens

• Årlig omfattande undersökning från diagnostik.
• Mer frekvent om IOP förhöjd, optisk nerv misstänkt, eller linsluxation föreligger.
• Pediatriska patienter: tidigare, under narkos vid behov.

Tidig upptäckt bevarar syn; linsoperation kan behövas om luxation orsakar glaukom.