Toulouse Lautrec syndrom

Pycnodysostosis är en ovanlig genetisk sjukdom som karakteriseras av benskörhet och kortväxthet . Vuxna män med denna sjukdom i genomsnitt sällan växa längre än 4 meter , 1 tum . Pycnodysostosis är mer allmänt känd som Toulouse Lautrec syndrom , eller TLS . Den är uppkallad efter 19 - talets franska konstnären Henri de Toulouse - Lautrec . Född i den svetsat värld av den franska aristokratin , Toulouse - Lautrecs föräldrar var kusiner . Det var även Toulouse - Lautrecs hälsoproblem var resultatet av generationer av inavel . Hur är TLS ärvda

Toulouse Lautrec syndrom är en autosomalt recessiv sjukdom . Autosomal recessiv betyder båda föräldrarna måste vara bärare av genen . De måste både klara den genen till sitt barn . Oddsen för att båda föräldrarna bär genen utforma ett barn som kommer inneboende både gener och utveckla TLS är 1 på 4 .
Vissa Komplikationer av TLS

Toulouse Lautrec syndrom påverkar benstomme utveckling . Förutom att orsaka benskörhet och förändra normal höjd utveckling , kan drabbade också ha förtjockning av ben , korta fingrar , långsam utveckling och fördröjnings förlust av mjölktänder . Vuxna tänder kan saknas . Tjocka , benskörhet går lätt sönder . Nyckelbenet och de distala falanger på fingrarna kan försämras långsamt över tiden . Ryggmärgen kan utveckla krökning av ryggraden , eller skolios. TLS påverkar även skelettutvecklingi ansiktet och toppen av skallen . Addera Förväntad livslängd

Enligt Hide and Seek Stiftelsen för Lysosomal Sjukdom Search , den förväntade livslängden för någon med Toulouse Lautrec syndrom är normalt . Korrekt sjukvård och tandvård kommer att tillföra mycket till patientens livskvalitet .
Behandling för TLS

Det finns inga behandlingsprotokoll för att bota TLS . Behandling och vård innebär att upprätthålla övergripande hälsa och behandla komplikationer av sjukdomen den påverkar . På grund av skörheten hos deras ben , är den viktigaste komplikationen för personer med TLS brutna ben . Tidig diagnos med ett öga mot att minska eller till och med förhindra ben brott är viktigt för att upprätthålla den allmänna hälsan . Munhygien och tandvård är också viktigt att upprätthålla den allmänna hälsan hos drabbade individer . Eftersom höjden påverkas av Toulouse Lautrec syndrom , kan humant tillväxthormon skall beaktas vid behandling av TLS . Vissa individer kan så småningom behöva använda kryckor eller rullstol för att bibehålla sin rörlighet .
Quaility av liv

Toulouse Lautrec syndrom är en försvagande sjukdom som kan begränsa kvaliteten på vissa livsområden. Till exempel är individ med TLS ska rådas att inte delta i kontaktsporter . Men dess mest berömda lidande , Henri de Toulouse - Lautrec , gick på att bli målare fullt aktiv i samhället av hans dag . Addera