Toulouse-Lautrecs syndrom (pyknodysostos) – symtom, arv och behandling

Vad är Toulouse-Lautrecs syndrom?

Toulouse-Lautrecs syndrom, medicinskt känt som pyknodysostos, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av sköra ben och kortväxthet. Vuxna män med sjukdomen blir sällan längre än cirka 125 centimeter.

Sjukdomens alternativa namn kommer från den franske konstnären Henri de Toulouse-Lautrec under 1800-talet. Han föddes in i den franska aristokratins slutna värld, där hans föräldrar var kusiner i första led. Man trodde länge att Toulouse-Lautrecs hälsoproblem berodde på generationer av inavel inom släkten.

Hur ärvs TLS?

Toulouse-Lautrecs syndrom är en autosomalt recessiv sjukdom. Det innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen och att båda måste för vidare den till sitt barn. Risken att två bärare får ett barn som ärver båda generna och utvecklar TLS är en på fyra, alltså 25 procent.

Komplikationer vid TLS

TLS påverkar skelettets utveckling. Utöver sköra ben och påverkad längdtillväxt kan drabbade även få följande besvär:

• Förtjockade men sköra ben som lätt går sönder
• Korta fingrar
• Fördröjd utveckling och senare tandlossning av mjölktänder
• Att vuxentänder saknas
• Nedbrytning av nyckelbenet och fingrarnas yttersta fingerben över tid
• Skolios, det vill säga krökning av ryggraden
• Påverkan på ansiktets benstruktur och skallens överdel

Livslängd

Enligt Hide and Seek Foundation for Lysosomal Disease Research är livslängden normal för personer med Toulouse-Lautrecs syndrom. Rätt medicinsk behandling och god tandvård bidrar dock avsevärt till patientens livskvalitet.

Behandling av TLS

Det finns idag ingen botande behandling för TLS. Vården fokuserar istället på att bibehålla den allmänna hälsan och behandla de komplikationer som sjukdomen orsakar.

Eftersom benen är så sköra är benbrott den största komplikationen för personer med TLS. En tidig diagnos, med målet att minska eller helt förebygga benbrott, är avgörande för den allmänna hälsan. God munhygien och regelbunden tandvård är också viktigt för den drabbades välbefinnande.

Då kroppslängden påverkas av sjukdomen kan tillväxthormon övervägas som en del av behandlingen. Vissa individer kan så småningom behöva kryckor eller rullstol för att kunna röra sig fritt.

Livskvalitet

Toulouse-Lautrecs syndrom är ett funktionsnedsättande tillstånd som kan begränsa vissa områden i livet. Personer med TLS rekommenderas exempelvis att inte delta i kontaktsporter. Trots detta levde sjukdomens mest kände drabbade, Henri de Toulouse-Lautrec, ett aktivt liv som konstnär mitt i sin tids samhällsliv.