Av de olika former av porfyri som finns är porfyria cutanea tarda (PCT) den vanligaste. Det finns inget nationellt register för porfyri i USA, men antalet personer med PCT uppskattas till 1 av 25 000 till 50 000. I världen är förekomsten högst i vissa delar av Europa och Afrika. Sjukdomen drabbar både män och kvinnor samt alla etniska grupper.
PCT är en kronisk, autosomalt dominant sjukdom som kännetecknas av två huvuddrag: hud som är känslig för solljus och stora mängder uroporfyryn i urinen. Sjukdomen delas ofta in i två typer: sporadisk och familjär. Vid den sporadiska formen uppstår brist på enzymet uroporfyrinogendekarboxylas (UROD) endast i leverns celler. Denna form, som utgör cirka 80 procent av alla PCT-fall, verkar inte vara ärftlig. Vid den familjära formen finns UROD-bristen i hela kroppen, och denna form, som står för ungefär 20 procent av fallen, är ärftlig.
UROD är ett enzym i levern som deltar i syntesen av hem, blodets röda pigment. När enzymet inte fungerar tillräckligt bra samlas porfyriner i levern. Dessa transporteras sedan med blodet ut till huden, där de orsakar skador vid exponering för solljus.
Symtomen debuterar vanligtvis i vuxen ålder. Ansikte, öron, underarmar och handryggar är särskilt känsliga och visar ofta de första tecknena. På dessa solbelysta områden bildas kroniska, sårande lesioner som börjar som vätskefyllda blåsor. Sårbildning kan även uppstå efter relativt mindre skador. Där blåsorna läker kan cystor bildas.
Även förändringar i hårväxt (ökad behåring i ansiktet) och pigmentering kan förekomma. Huden runt ögonen utvecklar ofta fläckiga, brunaktiga partier. I vissa fall blir huden mekaniskt skör, medan den i andra fall kan förtjockas och härdas, särskilt på hals, ansikte och bröst. Urinen är oftast mörkare än normalt och kan ha en rödaktig eller tefärgad ton. I svåra fall kan fingernaglarna lossna från nagelbäddarna.
PCT hänger ofta samman med virala hepatitinfektioner, särskilt hepatit C. Den underliggande orsaken är dock alltid kopplad till UROD-aktiviteten under ett kritiskt skede av leverns hemsyntes. Sjukdomen har också kopplats till hiv-infektion. Dessutom finns det belägg för ett genetiskt samband – närvaron av en eller två gener för ärftlig hemokromatos.
Som vid alla kroniska sjukdomar bör behandling ske i samråd med läkare. Patienten kan dock själv göra mycket för att hantera tillståndet. Skov kan minimeras genom att undvika alkohol, järntillskott, solexponering, östrogen och klorerade cykliska kolväten, bland annat sådana som finns i bekämpningsmedel. Enkla förebyggande åtgärder som att alltid använda solskydd och täcka så mycket hud som möjligt hjälper också. Även solkrämer som innehåller dihydroxiaceton kan bidra till att blockera solens strålar.
För att hantera överskottet av järn i kroppen kan läkaren behandla patienten med åderlåtning, en metod som gradvis minskar järnmängden i blodet genom att ta bort en viss mängd blod (vanligen cirka en halv liter per gång). Behandlingen upprepas vanligtvis tills patienten når gränsen till lindrig anemi. Eftersom PCT ofta förekommer tillsammans med hepatit C kan läkaren också behandla den infektionen. Klorokin och hydroxyklorokin (läkemedel som används mot malaria) är andra läkemedel som kan förskrivas.
Porfyrier indelas vanligtvis i antingen akuta (hepatiska) eller kutana (erytropoetiska) former. Akuta porfyrier drabbar främst nervsystemet. Utöver de fysiska symtomen som påverkar huden kan buksmärta, kräkningar, krampanfall, hallucinationer och paranoia förekomma. Den associerade smärtan kan vara både akut och kronisk. Vid kutana porfyrier är det framför allt huden som påverkas, och buksmärta behöver inte finnas. Avsaknaden av buksmärta är en nyckelfaktor för att skilja kutana former av porfyri från akuta former.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online