Wilsons sjukdom: Så känner du igen symptomen i tid

Wilsons sjukdom är en sällsynt, ärftlig sjukdom som gör att koppar ansamlas i kroppen i farliga mängder. Även om kopparansamlingen påbörjas redan från födseln visar sjukdomen sällan tydliga tecken förrän i tonåren eller senare. Sjukdomen drabbar framför allt levern och hjärnan, och om den förblir odiagnostiserad kan psykiatriska och neurologiska symptom utvecklas gradvis.

Obehandlad är Wilsons sjukdom dödlig – men med tidig upptäckt och behandling går den bra att kontrollera, och de flesta drabbade kan leva ett helt normalt liv. Här är de viktigaste symptomen du bör hålla utkik efter.

Viktiga symptom att känna igen

1. Neurologiska och motoriska besvär

Lägg märke till symptom som skakningar (tremor), nedsatt koordination, muskelsvaghet, stelhet eller överdrivet dreglande. Dessa kan vara tidiga tecken på att hjärnan påverkas av kopparansamlingen.

2. Förändrad hållning och rörelser

Observera onormala kroppsställningar vid sittande eller stående, ovanligt långsamma rörelser eller upprepade rörelsemönster. Klumpighet och försämrad finmotorik är också varningstecken som inte bör ignoreras.

3. Talsvårigheter

Var uppmärksam på förändringar i talet, exempelvis svårigheter att artikulera, mycket långsamt tal eller sluddrigt tal.

4. Förändrat beteende och personlighet

Kopparansamling i hjärnan kan ge upphov till beteendemässiga och personlighetsmässiga förändringar. Se upp för märkligt eller olämpligt beteende, grundlös rädsla eller paranoia, ovanlig oro och agitation, depression samt självmordstankar.

5. Ätproblem och sväljsvårigheter

Håll också utkik efter förändrade matvanor och svårigheter att svälja, vilket kan bero på att musklerna i svalget och matstrupen påverkas.

6. Uppsvälld eller utspänd buk

Boka tid hos din läkare om buken verkar svullen eller utspänd. Detta kan tyda på ett leverproblem kopplat till Wilsons sjukdom, exempelvis vätskeansamling i buken.

7. Förändringar i hud och ögon

Gulsot (ikterus) – det vill säga gulaktig hud och ögonvitor – beror på onormal leverfunktion och kan vara ett tydligt tecken på att sjukdomen har gått så pass långt att levern inte fungerar som den ska.

8. Kayser-Fleischers ring

Wilsons sjukdom påverkar normalt inte synen, men ger ofta en karakteristisk rostbrun ring runt hornhinnan, så kallad Kayser-Fleischers ring. Med blotta ögat är denna ring vanligtvis bara synbar i senare stadier av sjukdomen, men en ögonläkare kan upptäcka den betydligt tidigare med hjälp av ett specialinstrument som heter spaltlampa.

När ska du söka vård?

Känner du igen flera av dessa symptom hos dig själv eller någon närstående är det viktigt att kontakta läkare så snart som möjligt. Diagnosen ställs oftast genom blod- och urinprov som mäter kopparnivåer, undersökning av leverfunktion samt en ögonundersökning. I vissa fall används även genetisk testning. Ju tidigare diagnosen ställs, desto bättre är prognosen – med rätt behandling, ofta i form av kopparbindande läkemedel och kostomläggning, kan de flesta leva ett långt och normalt liv.