Så identifierar du Wilsons sjukdom: symtom, tester och diagnos

Wilsons sjukdom är en allvarlig ärftlig sjukdom där överskott av koppar ansamlas i levern, hjärnan och ögonen. Sjukdomen ärvs från båda föräldrarna och finns med vid födseln, men den upptäcks ofta inte förrän i tonåren eller vuxen ålder, när de första symtomen visar sig. Diagnosen ställs vanligtvis på grund av leveravvikelser samt psykiatriska eller neurologiska besvär.

Här går vi igenom hur Wilsons sjukdom identifieras och vilka undersökningar som ingår i utredningen.

Så går utredningen till

1. Uteslut andra sjukdomar

Symtomen vid Wilsons sjukdom liknar de vid flera andra genetiska sjukdomar som ger neurologiska och leverrelaterade besvär. Din läkare behöver därför undersöka dig noggrant för att kunna fastställa rätt orsak till dina symtom.

2. Låt undersöka dina ögon

En ögonläkare kan använda en speciell apparat för att upptäcka onormala kopparavlagringar i ögat. Dessa bildar en rostfärgad ring runt hela eller delar av hornhinnan, så kallad Kayser-Fleischer-ring. Förekomsten av denna ring indikerar nästan alltid Wilsons sjukdom.

3. Analysera ceruloplasmin i blodet

Ett blodprov kan mäta din nivå av ceruloplasmin, ett protein som innehåller sex kopparatomer per molekyl. Låga ceruloplasminvärden tyder på kopparförgiftning, men detta test räcker inte ensamt för att ställa diagnosen. Vissa personer har låga värden utan att ha Wilsons sjukdom.

4. Mät kopparhalten i blodet

Lämna ett blodprov för att mäta både den totala koncentrationen av koppar i blodet och mängden koppar som inte är bundet till ceruloplasmin.

5. Undersök kopparutsöndringen i urinen

Kopmarkoncentrationen i urinen bedöms genom att du samlar all urin under 24 timmar. Laboratoriet tillhandahåller en steril behållare och mäter hur mycket koppar du utsöndrar under perioden. Resultatet hjälper läkaren att antingen utesluta eller bekräfta diagnosen.

6. Diskutera eventuell leverbiopsi

I de flesta fall räcker enkla blod-, urin- och ögonundersökningar för att diagnosticera Wilsons sjukdom. I vissa situationer kan dock en leverbiopsi eller andra diagnostiska tester behövas för att bekräfta hur mycket koppar som lagrats i levern.

7. Överväg ett bentäthetstest

Ta reda på om ett bentäthetstest är aktuellt i din utredning. Sjukdomen kan nämligen leda till att skelettet försvagas eller mjuknar, vilket ökar risken för frakturer.

Viktigt om tidig diagnos

Upptäcks Wilsons sjukdom i tid kan den behandlas effektivt med läkemedel som minskar kopparnivåerna i kroppen. Kontakta därför läkare om du eller en närstående har symtom som kan tyda på sjukdomen, särskilt om det finns kända fall i familjen.