Vad är Klippel-Feils syndrom? Symptom, orsaker och behandling

Klippel-Feils syndrom (KFS) är ett sällsynt medfött tillstånd som påverkar bildningen av kotorna i halsryggen. Det uppkommer när ryggkotorna i nacken inte separeras ordentligt under fostrets utveckling, vilket ofta resulterar i en kort eller sammenvuxen hals.

Vanliga symptom

Symtomen varierar från person till person, men kan bland annat innefatta:

• Kort hals
• Begränsad rörelseförmåga i nacken
• Svårigheter att svälja
• Andningsbesvär
• Heshet
• Skolios (krökning av ryggraden)
• Medfödda hjärtfel
• Njurproblem
• Hörselnedsättning

Orsaker och förekomst

Den exakta orsaken till Klippel-Feils syndrom är okänd, men forskarna tror att en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer ligger bakom. Tillståndet uppskattas drabba ungefär 1 av 40 000 människor världen över.

Diagnos

Diagnosen ställs oftast genom en fysisk undersökning i kombination med bildgivande undersökningar, såsom röntgen och magnetresonanstomografi (MRI). Dessa undersökningar visar hur kotorna i halsryggen ser ut och hjälper läkaren att bedöma omfattningen av tillståndet.

Behandling

Det finns idag inget botemedel mot KFS, utan behandlingen syftar till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Beroende på individens behov kan vården omfatta:

• Fysioterapi för att förbättra rörligheten i nacken
• Kirurgiska ingrepp för att korrigera strukturella avvikelser
• Talterapi vid svälj- och talbesvär
• Hörapparat eller cochleaimplantat vid hörselnedsättning
• Läkemedel för att hantera smärta och obehag

Eftersom Klippel-Feils syndrom kan påverka flera organsystem är det viktigt med regelbundna kontroller hos ett tvärvetenskapligt vårdteam, där exempelvis ortopeder, kardiologer och audionomer samverkar för att ge bästa möjliga vård.