Vad är Klippel-Feil syndrom?

Klippel-Feils syndrom (KFS) är en sällsynt medfödd störning som påverkar bildningen av ben i nacken, vilket vanligtvis resulterar i en kort hals eller nacke. Det uppstår när kotorna i nacken inte kan separera ordentligt under embryonal utveckling. Detta kan leda till en mängd olika symtom, inklusive:

- En kort hals

- Begränsat rörelseomfång i nacken

- Svårt att svälja

- Andningssvårigheter

– Heshet

- Skolios

- Medfödda hjärtfel

- Njurproblem

- Hörselnedsättning

Den exakta orsaken till KFS är okänd, men det tros vara en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Det beräknas påverka cirka 1 av 40 000 människor världen över.

Diagnos av KFS görs vanligtvis baserat på fysisk undersökning och avbildningsstudier, såsom röntgen och MRI. Behandling för KFS syftar till att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten. Detta kan inkludera:

- Sjukgymnastik för att förbättra rörelseomfånget i nacken

- Kirurgi för att korrigera eventuella strukturella avvikelser

- Logopedi för att hjälpa till med att svälja och talsvårigheter

- Hörapparater eller cochleaimplantat för att förbättra hörselnedsättningen

- Medicin för att hantera eventuell smärta eller obehag