Marfans syndrom ärvs vanligtvis från en förälder som bär på den felaktiga genen. I ett litet antal fall uppstår det som en ny genetisk mutation. Det betyder att barnet ärver två normala kopior av genen och sedan sker en spontan förändring i genen. När detta inträffar kallas det en "de novo"-mutation. Cirka 25 % av personer med Marfans syndrom har en de novo-mutation.
Marfans syndrom kan diagnostiseras i alla åldrar. Men det diagnostiseras ofta i barndomen eller tonåren när tecknen och symtomen är som mest märkbara. Läkare diagnostiserar Marfans syndrom baserat på en persons fysiska egenskaper och familjehistoria.
