Marfans syndrom ärvs oftast från en förälder som bär på den felaktiga genen. Sjukdomen nedärvs med dominant arvsgång, vilket innebär att ett barn till en förälder med syndromet löper cirka 50 procents risk att ärva anlaget.
En mindre andel av fallen beror däremot på en helt ny genetisk mutation. Det innebär att barnet ärver två normala kopior av genen, men att en spontan förändring sedan sker i genen. När detta inträffar kallas det en de novo-mutation. Ungefär 25 procent av alla personer med marfans syndrom har en sådan ny mutation.
Marfans syndrom kan diagnostiseras i alla åldrar – från tidig barndom till vuxen ålder. Det är dock vanligast att diagnosen ställs under barndomen eller tonåren, eftersom de typiska tecknen och symtomen då är som tydligast.
Läkare ställer diagnosen utifrån personens fysiska kännetecken, exempelvis kroppslängd, långa smala extremiteter och överrörliga leder, tillsammans med familjens sjukdomshistoria. Hjärtats aorta undersöks ofta med ultraljud, och i vissa fall kan även genetisk testning användas för att bekräfta diagnosen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online