Jackson-Weiss syndrom beskrevs för första gången år 1970 av de amerikanska läkarna Charles E. Jackson och Leonard Weiss. De dokumenterade tillståndet hos en stor amishfamilj i Pennsylvania, USA, där flera familjemedlemmar uppvisade samma karakteristiska kombination av symtom.
Jackson-Weiss syndrom är en ovanlig genetisk sjukdom som främst kännetecknas av kraniosynostos, det vill säga att skallens suturer förbenas tidigare än normalt, vilket kan påverka huvudets form och utvecklingen av ansiktet. Tillståndet åtföljs ofta av underutveckling av ansiktets mittdel samt avvikelser i fötterna, såsom breda stortår och sammanväxta fotrotsben.
Syndromet orsakas av mutationer i FGFR2-genen och ärvs vanligen autosomalt dominant. Det innebär att ett barn till en person med anlaget har cirka 50 procent chans att ärva tillståndet. Trots sin sällsynthet har syndromet fått betydelse inom medicinsk forskning, bland annat genom att bidra till ökad kunskap om kraniosynostossyndrom och deras genetiska bakgrund.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online