Hemofili är en X-bunden (A, B) eller autosomalt (C) blödningssjukdom orsakad av brist på specifika koagulationsfaktorer.
Hemofili A (Faktor VIII-brist)
- Prevalens: ~80–85% av fall; 1 av 5 000 pojkfödda
- Gen: F8 på Xq28
- Svårighetsgrad: Svår (<1% FVIII): spontana led-/muskelblödningar; Måttlig (1–5%): blödningar vid mindre trauma; Lindrig (5–40%): blödningar endast vid kirurgi/trauma
- Behandling: Rekombinant FVIII, emicizumab (icke-faktor profylax), gen-terapi (valoctocogene roxaparvovec)
Hemofili B (Faktor IX-brist / Christmas Disease)
- Prevalens: ~15–20% av fall; 1 av 25 000 pojkfödda
- Gen: F9 på Xq27
- Svårighetsklassificering: Samma som Hemofili A
- Behandling: Rekombinant FIX (förlängd halveringstid produkter), gen-terapi (etranacogene dezaparvovec)
Hemofili C (Faktor XI-brist / Rosenthal syndrom)
- Arv: Autosomalt recessivt (båda könen drabbas lika)
- Prevalens: Sällsynt totalt; högre hos aschkenasiska judar (~8% bärare)
- Blödningsfenotyp: Mildare, oftast postoperativt/trauma; spontana blödningar ovanliga
- Faktor XI-nivå förutsäger inte alltid blödningsrisk
- Behandling: Fryst fryst plasma, FXI-koncentrat (begränsad tillgänglighet), antifibrinolytika (tranexamsyra)
Viktiga likheter
- Alla orsakar förlängd aPTT, normal PT, normal trombocytantal
- Ledblödningar (hemartros) → kronisk artropati om obehandlade
- Profylax (regelbunden faktorerstättning) är standard för svår A/B
- Genetisk rådgivning avgörande för familjer
