Huntingtons sjukdom (HD) är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som leder till en successiv nedbrytning av hjärnceller. Sjukdomen börjar oftast i basala ganglierna, som ligger djupt inne i hjärnan. Eftersom denna del av hjärnan samordnar våra rörelser leder dess nedbrytning till okontrollerade, ryckiga rörelser. Många drabbade upplever även irritabilitet och humörsvängningar. I senare skeden av sjukdomen, när hjärnbarken (cortex) påverkas, försämras de intellektuella förmågorna successivt, vilket i slutändan kan leda till döden.
Huntingtons sjukdom ärvs autosomalt dominant. Genen för HD finns på kromosom 4, vilket innebär att en förälder med sjukdomen kan föra den vidare till sina barn via HD-genen. Varje barn till en bärare har 50 procents risk att ärva genen. Om du är blodsbesläktad med en person som diagnostiserats med sjukdomen kan du genomgå en genetisk testning för att upptäcka sjukdomen redan innan några symtom visar sig.
En genetisk analys av personens DNA, som kan påvisa Huntingtons sjukdom långt innan symtomen uppstår, utförs på ett blodprov vid ett HD-testcenter. Att genomgå ett sådant test är ett personligt beslut. Det rekommenderas att ta emot stöd- och samtalsterapi både före och efter testet, eftersom ett positivt svar ofta väcker känslor av depression och besvikelse. Kliniker avråder från att testa minderåriga som riskerar att drabbas av sjukdomen, och testresultaten ska alltid hållas strikt konfidentiella. Presymtomatisk genetisk testning före graviditet kan dock hjälpa till att fatta viktiga beslut kring fortplantning. Prenatala tester kan dessutom avgöra om ett foster bär på HD-genen.
De tidiga symtomen på Huntingtons sjukdom inkluderar subtila tics och ryckningar, oförklarliga humörsvängningar, irritabilitet, depression, klumpighet samt långsamt och sluddrigt tal. Dessa tecken tyder på att hjärncellerna har börjat brytas ner till följd av sjukdomen. En fysisk och neurologisk undersökning kan bidra till att upptäcka HD. En person med tydliga symtom och en väl dokumenterad familjehistoria av sjukdomen erbjuds oftast en bekräftande genetisk testning.
För personer som uppvisar symtom men saknar en tydlig familjehistoria av sjukdomen krävs en genetisk analys av ett blodprov för att kontrollera om en specifik mutation i IT15-genen har inträffat. Även förälderns DNA testas i dessa fall.
Datortomografi (CT) är en smärtfri undersökning där datorer används för att skapa detaljerade bilder av hjärnans insida. Denna typ av undersökning kan visa på krympning av putamen och nucleus caudatus samt en förstoring av hjärnans ventrikler, vilket är vanligt hos personer med HD. Resultaten från CT-undersökningar är dock inte helt entydiga. Magnetresonanstomografi (MRI) och positronemissionstomografi (PET) är andra diagnostiska verktyg som används vid misstanke om Huntingtons sjukdom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online