Ja – i dag finns det faktiskt fyra potentiella botemedel mot sicklecellanemi. Men det finns en viktig brasklapp: behandlingarna passar endast en begränsad grupp patienter, eller så är de extremt komplicerade, kostsamma och förknippade med betydande risker.
Den mest beprövade botande behandlingen är allogen stamcellstransplantation, där patienten får blodbildande stamceller från en frisk donator – oftast ett syskon med identisk vävnadstyp. Efter en lyckad transplantation kan kroppen åter producera normala röda blodkroppar. Nackdelen är risken för avstötning, infektioner och graft-versus-host-sjukdom, samt att mycket få patienter har en lämplig donator.
För patienter utan fullmatchad donator kan en halvmatchad transplantation vara ett alternativ, till exempel med en förälder som donator. Metoden har utvecklats mycket under senare år, men kräver intensiv immundämpande behandling och innebär högre risker.
Vid genterapi tas patientens egna blodstamceller ut, modifieras och återförs sedan till kroppen. Behandlingen stimulerar produktionen av fosterglobin (HbF), ett hemoglobin som skyddar mot sjukdomens symtom. Terapin är individanpassad och mycket dyr – ofta flera miljoner dollar per patient.
Med genredigering, exempelvis CRISPR-teknik, ändras patientens egna stamceller så att kroppen börjar bilda fosterglobin igen. Den första godkända CRISPR-behandlingen mot sicklecellanemi, Casgevy, godkändes i Storbritannien och USA i slutet av 2023. Även denna metod kräver kemoterapi före behandlingen och är resurskrävande.
För de flesta patienter världen över består vården därför fortfarande av symtomlindrande behandlingar, som hydroxiurea, smärtlindring, blodtransfusioner och vaccinationer. Forskningen går dock snabbt framåt, och hoppet om mer tillgängliga botemedel växer för varje år.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online