Tunn basalmembranssjukdom är en sjukdom som drabbar njurarna. Den går under flera olika namn, bland annat tunn glomerulär basalmembrannefropati, sjukdom med tunt glomerulärt basalmembran och benign familjär hematuri. Sjukdomen är relativt ovanlig och beräknas drabba endast cirka en procent av befolkningen. Den har en stark genetisk komponent och förekommer ofta hos flera medlemmar i samma familj.
Det främsta symtomet vid tunn basalmembranssjukdom är hematuri, det vill säga blod i urinen. Blod i urinen kan dock tyda på många andra tillstånd, exempelvis njursten, tumörer eller urinvägsinfektioner. Personer som upptäcker detta symtom bör därför alltid kontakta sin läkare för en noggrann utredning. Ett annat vanligt symtom är proteinuri, vilket innebär att urinen innehåller onormalt höga nivåer av protein. Även om dessa urinsymtom ofta väcker oro och ångest är sjukdomens förlopp i regel benigna, alltså godartade och ofarliga.
Eftersom tunn basalmembranssjukdom påverkar njurarna kan sekundära symtom och komplikationer ibland uppstå. I de flesta fall är njurfunktionen fullständigt intakt och inga ytterligare besvär visar sig. Hos vissa individer förekommer dock kroppssvullnad (ödem) och en kraftigt minskad urinproduktion. Upp till 35 procent av personerna med sjukdomen utvecklar högt blodtryck, vilket i sin tur ofta leder till komplikationer som rör hjärtat och cirkulationssystemet. Njursvikt är ett möjligt utfall vid sjukdomens svåra, progressiva form, men detta är mycket sällsynt.
Tunn basalmembranssjukdom diagnostiseras av husläkare eller njurspecialister. Urinprov analyseras för att påvisa röda blodkroppar eller förhöjda proteinnivåer i urinen, vilka är typiska indikatorer på sjukdomen. För att bekräfta diagnosen utför läkaren oftast en njurbiopsi. Vid denna undersökning kan ett elektronmikroskop påvisa en förtunning av det glomerulära basalmembranet, ett av njurens viktigaste skikt.
Tunn basalmembranssjukdom är samtidigt en av de vanligaste sjukdomarna som drabbar njurarna. I de flesta fall är förloppet godartat, vilket innebär att inga kliniskt betydelsefulla problem uppstår och att personerna med sjukdomen kan leva helt normala liv. I vissa fall uppstår dock komplikationer som kräver fortsatt vård och behandling. Regelbunden uppföljning med övervakning av kaliumnivåer, begränsning av vätskeintaget samt effektiv behandling av högt blodtryck bidrar till att skydda njurfunktionen över tid. I extrema fall, exempelvis vid njursvikt, kan dialys eller njurtransplantation bli nödvändig, men dessa komplikationer är mycket ovanliga.
Tunn basalmembranssjukdom har en stark genetisk komponent, vilket ger en tydlig familjär koppling. Sjukdomen ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att barn till en person med sjukdomen löper hög risk att själv ärva den. Det finns forskning som kopplar sjukdomen till mutationer i generna COL4A3 och COL4A4, men bekräftande genetisk testning är ännu inte rutinmässigt tillgänglig. Därför ställs diagnosen i praktiken oftast genom klinisk undersökning, urinprov och njurbiopsi snarare än genom blodprover.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online