Tangiers sjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av extremt låga nivåer av lipoprotein med hög densitet (HDL), ofta kallat det "godna kolesterolet". Sjukdomen är uppkallad efter ön Tangier utanför Virginias kust i USA, där den först identifierades. Alla drabbade bär på mutationer i ABCA1-genen – genen som ger instruktioner till det protein som hjälper cellerna att göra sig av med överskottskolesterol. Eftersom instruktionerna är felaktiga kan personer med Tangiers sjukdom inte effektivt eliminera kolesterol från cellerna.
Endast omkring 100 fall av Tangiers sjukdom har registrerats världen över. Det första fallet identifierades 1960 hos en femårig pojke vid namn Teddy Laird på ön Tangier. Pojken visade de symtom som sjukdomen är mest känd för: karakteristiskt förstorade, orangefärgade halsmandlar och adenoid, mycket låga nivåer av HDK samt förstorad lever, mjälte och lymfknutor.
Förekomsten av förstorade, gulorange halsmandlar är det tydligaste synliga tecknet på Tangiers sjukdom hos barn. Teddys syster Elaine blev det andra registrerade fallet av sjukdomen.
Med stigande ålder utvecklar många med Tangiers sjukdom åderförkalkning (ateroskleros), det vill säga ansamlingar av fettavlagringar och ärrliknande vävnad i artärernas insidor. Prematur kranskärlssjukdom är sex gånger vanligare än normalt bland personer mellan 35 och 65 år som lider av sjukdomen.
Drabbade kan också uppvisa en något förhöjd mängd fett i blodet, ett tillstånd som kallas mild hypertriglyceridemi.
Personer som diagnosticerats med Tangiers sjukdom har varit mellan två och 67 år gamla, vilket komplicerar diagnostiken eftersom symtomen kan variera beroende på ålder. Hos en 66-årig man som fick diagnosen omfattade symtomen ögonkomplikationer som hornhinnefördunkling, minskad känsel i hornhinnan och en långsamt progredierande synnedsättning. Ofullständig ögonlocksstängning föregick fördunklingen av hornhinnan.
Andra tecken på Tangiers sjukdom omfattar problem med nervfunktionen som orsakar domningar, stickningar, smärta, svullnad och muskelsvaghet i olika delar av kroppen. Vissa drabbade upplever utbredd smärta och förlorad temperaturskännelse över flera kroppsdelar.
Andra uppvisar progressiv muskelförtvining, bland annat dubbelsidig förtvining av handmuskulaturen. Ytterligare symtom som kan förekomma är förlamning i båda halvorna av ansiktet, så kallad facial diplegi, återkommande episoder av stickande smärta i armar och ben under flera års tid, samt typ 2-diabetes.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online